一種兒童常見的實質性腫瘤，主要起源於腎上腺，但也可起源於腎上腺外的交感神經的其他部分，包括腹膜後或胸部。約75％的神經母細胞瘤患者在5歲以下。某些患者有家族傾向性。大約65％的腫瘤起源於腹部，15％~20％起源於胸部，其餘15％起源於不同的部位例如頸部，骨盆等。原發於中樞神經系統的神經母細胞瘤極少見。許多神經母細胞瘤產生兒茶酚胺，可測得患兒尿中兒茶酚胺分解產物濃度升高。神經節瘤一般發生於成人，是一種充分分化的，良性的，不同於神經母細胞瘤的腫瘤。
症狀，體徵和診斷
症狀和體徵取決於腫瘤的部位和病期，如腹部腫塊，或由於胸腔腫瘤造成的呼吸困難。偶爾症狀和體徵是有腫瘤轉移而引起，如由於肝轉移致肝臟腫大;由於骨轉移而骨骼疼痛;或由於骨髓轉移致面色蒼白(貧血)，面板出血點(血小板減少症)和白細胞減少症。可發生腫瘤內出血或壞死，腹部腫瘤可能超過中線。其他少見的轉移部位有面板和腦。患兒偶爾會表現出類新生物綜合徵如斜視-眼震顫-肌陣攣，水樣瀉，或高血壓。由於腫瘤直接浸潤脊髓也可表現出區域性的神經系統缺陷症狀。
診斷性檢查包括超聲波和CT探查原發腫瘤的性質和範圍。以下檢查用於可評估轉移病灶：從多個部位抽取骨髓檢查，骨骼探查，骨掃描，CT，有時還可用131I金屬碘苯胍掃描。>65％的病人，尿香草扁桃酸(VMA)升高;同時伴有高香草酸升高者佔90％以上。雖然單次的尿液檢查通常已足夠，但收集24小時尿液也有價值。當腫瘤切除後，應取部分腫瘤作DNA指數(定量地測定染色體含量)和MYCN原癌基因擴增分析。
鑑別診斷包括Wilms瘤，腎臟腫塊，橫紋肌肉瘤，肝細胞瘤，白血病以及起源於生殖系統的腫瘤。
預後和治療
侷限性原發性腫瘤的手術切除能提供最好的治癒機會。患兒1歲以下，疾病早期和MYCN原癌基因擴增缺失則預後較好。對大齡患兒(如>1歲)和疾病晚期的患兒常需要進行化學治療。疾病晚期需要使用化療藥物(如長春新鹼，環磷醯胺，阿黴素和順氯氨鉑)以及放射治療。
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