一、腫瘤標記物
1、24h尿VMA：香草基扁桃酸(VMA)為兒茶酚胺代謝產物，提示診斷。
2、神經元特異性烯醇化酶(NSE)：主要用來判斷預後和復發監測。
3、血清鐵蛋白：是一個預後指標。
4、乳酸脫氫酶(LDH)：水平升高代表腫瘤細胞快速轉化、增殖和高腫瘤負荷。
二、影像學檢查
1、超聲(US)：腹盆腔腫塊篩選常用手段 ，判定血管內有無瘤栓，原發灶中存在鈣化是其重要特徵。
2、計算機軸斷層攝影術(CT)：用於評估腫瘤與血管關係、血管內有無瘤栓及實質性臟器有無轉移，能夠很好地顯示鈣化，但在區分骨髓轉移和骨皮質轉移方面具有限制性 。
3、核磁共振成像(MRI)：能夠很好評估椎間孔及硬膜外侵犯，能夠區分骨皮質和骨髓病變；能夠精確確定肌肉軟組織受累範圍，但對鈣化檢出能力低。
3、骨掃描：示蹤劑為Tc-99m MDP，用於評價全身骨骼有無轉移。部分原發灶可以出現Tc-99m MDP積聚，提示存在鈣化。
4、PET/CT：其示蹤劑為FDG，它反映的是代謝活性的強弱。
三、骨髓檢查
1、取材部位：雙側髂前上棘和髂後上棘，新生兒也可以取脛骨近端。
2、取材要求：不同部位兩處骨髓抽吸+兩處環鑽骨髓活檢，活檢樣本除了骨皮質和軟骨，至少包含1cm骨髓組織；或4處不同部位的骨髓抽吸。
四、組織活檢
1、超聲或CT引導穿刺活檢：快捷和創傷小，尤其適於存在腫瘤急症患兒，但取材有限，無法滿足分子生物學檢測。
2、手術切取切除：選擇易到達的原發灶或轉移灶，獲得標本充分，可進行分子生物學檢測，但創傷大，受麻醉制約，診斷速度相對慢。
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