腹腔食管、賁門胃底或胃的大部分突向胸腔即形成食管裂孔疝。
臨床上根據食管裂孔開大的不同程度及食管胃疝入胸腔的多少，分為滑動疝、食管旁疝和混合疝。
食管裂孔疝多見於嬰幼兒，臨床表現多樣化，需細緻觀察以下主要症狀。
嘔吐 常以平臥位或夜間為重，因食管下端的返流性食管炎，將出現嘔吐咖啡樣液體或嘔血。
咳嗽、氣喘等呼吸道感染症狀，常為就診的主訴。
吞嚥困難 滑動型食管裂孔疝的返流性食管炎逐漸加重的結果。
診斷：頻繁嘔吐、營養不良、反覆呼吸道感染等症狀。排除呼吸、消化系統其他先天性疾病，進一步行上消化道造影等確診。
經保守治療無效，需行手術治療。普遍採取的是經胸食管裂孔疝修補、胃底摺疊固定、膈肌修補術。
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