Wilson氏病(OMIM277900),又稱肝豆狀核變性，簡稱WD，是一種主要累及肝臟和神經系統的銅代謝紊亂性疾病。發病率約為1:50000。WD的發生是由於WD蛋白（由ATP7B基因所編碼）的功能缺陷所引起。其致病機理未完全闡明。已分離鑑定的WD基因所編碼的蛋白屬於P型ATP酶陽離子轉運蛋白，被認為參與銅離子的轉運。因WD基因的突變導致銅在組織內進行性積聚，引起相應器官的損害。一般認為，神經系統的受損繼發於肝臟銅的溢位，肝移植後的WD患者神經症狀也得到一定的改善。
臨床表現：
主要為肝病和神經系統損害症狀，又以神經系統症狀常見，女性患者以肝病症狀為多見，男性患者以神經症狀常見。肝病症狀可出現於任何年齡，但多出現於8~18歲。14歲以下兒童很少表現出神經症狀，多出現於20~40歲成年期。肝病症狀可表現為急性期症狀，如黃疸、溶血、肝功能衰竭等。構音障礙、協調能力衰退、不自主運動、體位和音調障礙等是常見的神經症狀。患者不經治療，可進展為延髓萎縮甚至死亡。智力低下不是本病的特徵。WD患者常發生腎小管酸中毒。WD中最具診斷價值的體徵是出現KF環(Kayser-Fleisherring)：角膜周圍出現呈銅藍色環。虹膜緣有時肉眼可見金棕色顆粒狀，常需在裂隙燈下觀察。
實驗室檢查主要為血清銅藍蛋白(ceruloplasmin)明顯減少和非銅藍蛋白銅升高，血清總銅含量中度降低。尿銅排洩增加，口服青黴胺後增加更明顯。血清銅藍蛋白也被認為是一種急性相反應蛋白，在一些疾病發作時表現為非特異性升高。神經系統的檢查一般結合腦電圖、CT和MRI的檢查結果，MRI常顯示基底節密度降低。
診斷與防治：
主要根據臨床症狀、銅測定和KF環的出現進行診斷。連鎖分析和基因突變檢查是雜合子診斷和產前診斷較可靠的方法。特別注意與Menkes病相鑑別，因兩者實驗室檢查類似，但治療原則不同，一般通過臨床表現即可鑑別。
因本病主要因銅的積聚導致器官損害，治療上主要為驅銅治療。WD是目前為數不多的可治療的人類單基因病。傳統上用青黴胺(penicillamine)進行治療，但不少報道其毒副作用及停藥後出現的不可逆的肝病損害症狀。目前認為鋅劑治療是療效好且安全的治療方法，鋅可競爭性與金屬硫蛋白結合後促進銅的解離而排出。TTM也被認為是一種很有前途的驅銅劑。血液透析或驅銅治療可達到控制血銅的毒性作用，但不能使受損的肝細胞再生，因此WD是肝移植的適應徵。青黴胺是否引起胎兒的損害尚有爭議，對WD孕婦建議使用鋅劑或TTM進行治療。
遺傳諮詢：
本病屬常染色體隱性遺傳病。雜合子無症狀，其中約10％表現為血清銅和銅藍蛋白降低，目前對雜合子的生化診斷尚有困難。WD的全球發病率約為30/百萬，基因頻率為0.56％,雜合子頻率為1/90。地中海地區發病率較高。
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