肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration，HLD）又稱Wilson病（wilson's disease，WD），屬常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，是目前對症治療有效的遺傳病之一。因患者ATP7B 基因突變，導致銅在體內過度蓄積而引起一系列臨床症狀，尤以腦基底節神經核、肝臟、腎臟及角膜等組織蓄積為重，發病率約為1-3/10萬。臨床表現複雜，症狀多樣，極易誤診。此病病情發展緩慢，治療以驅銅、阻止銅的吸收為主，其療效與開始治療的時間、飲食控制、是否堅持長期規律治療密切相關。如能獲得早期診斷、早期有效的排銅治療，對改善患者的生活質量、降低病死率均有重要意義，故加強對HLD的護理尤為重要。患者在我院經積極治療與護理後，95%的患者能好轉出院。現將我院的護理體會報告如下。鄭州市人民醫院腦科醫院張東鋒
1.基礎護護理
住院期間保持病區清潔、舒適。定期做好病房空氣消毒，保持室內合適的溫度，加強個人衛生，儘量少去人多的公共場所。對患者進行常規的的生命體徵的監護,定期測量體溫、血壓、脈搏、呼吸,對併發腦病的患者密切觀察呼吸及神經、精神症狀。
2.用藥指導
服用PCA前應做青黴素皮試，皮試陽性者禁用。因青黴氨有抗維生素B6作用，可引起維生素B6 缺乏的神經炎,因而應同時口服補充維生素B6。服用DMSA，應適量服用碳酸氫鈉，防止酸鹼失衡；以上藥物最宜餐前2 h服用，以避免食物干擾，影響吸收。抑制Cu吸收的Zn製劑，最好和青黴胺不同時服用，間隔2 h。
3.觀察用藥後反應
在驅銅治療時,密切注意觀察患者的各種反應,在連續大劑量驅銅時,患者極易出現：
（1）低鈣引起的抽搐症狀。
（2）低鉀出現的疲倦、神情淡漠、噁心、嘔吐、腹脹、腹痛、心律失常、心功能下降等症狀,嚴重者可出現四肢對稱性肌無力,甚至呼吸困難、昏迷、心臟收縮期停搏而死亡。
（3）過敏反應：患者在實用驅銅藥後1-2天便可出現，少數在2-4周出現。過敏反應主要表現為發熱、皮疹或多形性紅斑，常伴食慾減退、淋巴結腫大等。
（4）消化道反應：少數患者早期即出現食慾不振、噁心、嘔吐等胃腸道反應。
（5）血液系統損害如白細胞減少，血小板下降，粒細胞缺乏，再生障礙性貧血等。
（6）免疫性疾病：如紅斑狼瘡、類風溼性關節炎、腎病綜合徵、重症肌無力等。
（7）面板、粘膜出血：常可發現鼻出血，牙齦出血及皮下紫癜等症狀。
（8）其他如輕度頭暈、無力、關節痠痛、維生素B6缺乏症、鋅缺乏症、巨乳症等。嚴重者出現視神經炎或誘發癲癇。
另外，各種對症治療如改善肌張力的藥物宜出現口乾、視力模糊、便祕、噁心、尿瀦留、出汗障礙、心動過緩、小便瀦留、視物模糊等副反應，抗精神藥宜出現錐體外系反應，如：震顫、僵直、流涎、運動遲緩、靜坐不能、急性肌張力障礙、乏力、頭暈、心動過速、便祕、出汗等。
密切觀察患者用藥後的反應，,如有異常及時報告醫師，並積極配合醫生相應處理，同時嚴密觀察病情,記錄24 h出入量、心電圖改變等,如有異常及時報告醫師,並積極配合檢測血生化檢查。
4.飲食護理
肝豆狀核變性是少數對症治療有效的遺傳病之一，是遺傳性銅代謝障礙導致的正銅平衡，使大量銅在器官組織中尤其是肝、腦、腎和角膜中沉積，其治療的關鍵除了排銅和保護受損臟器的功能外，必須減少銅的攝入，也就是低銅飲食。飲食治療的目的就是通過利用食物因素，大大減少銅的攝入、促進銅的排出，保護肝功能，減輕症狀，防止病情發展，維持和鞏固已獲得的療效。飲食治療是治療本病的一項基本的、必要的有效措施，是一項長期、細緻的工作，而飲食護理是重要的一環。必須讓患者知道飲食治療的重要性, 把飲食治療建立在患者自覺自願的基礎之上, 同時做好必要的飲食指導，我們給予病人每天飲食中銅的含量不超過1～l.5mg。
(1)低銅飲食，避免食用含銅量高的食物。聯合國世界衛生組織(WHO)建議，銅的日攝入量以0.05 mg /Kg體重為宜。中國營養學會未制定銅的供給量標準，但認為每日膳食中的安全和適宜攝入量青少年及成年人為1.2～2.0 mg，低銅膳食中銅的含量尚無明確規定，一般認為不應超過每日260mg ，兒童患者0.1mg /Kg體重以下。對於肝豆狀核變性患者，一般乾燥食物含銅量＜0.3mg/100g的可食、0.3～0.5mg/100g的少食、＞0.13mg/100g的禁食。
(2) 嚴格限制銅攝入的同時，應給予高蛋白飲食。
①嚴格限制飲食中的銅鹽比較困難，但應儘量避免含銅高的食物。如肝、血、豬肉、蛤貝類 (蛤蜊、牡蠣、田螺)、魚類、烏賊、魷魚、堅果類(如花生、核桃)、幹豆類(豌豆、蠶豆、黃豆、黑豆、小豆、扁豆、綠豆)、芝麻、可可、巧克力、明膠、櫻桃和一些含銅高的蔬菜(蘑菇、薺菜、菠菜、油菜、芥菜、茴香、芋頭、龍鬚菜等)，也應少用或不用。
②高熱量飲食:2000 Kcal/d,以克服患者伴有肝硬化等肝臟損害。
③高蛋白飲食:大於80 g/d,其中優質蛋白最好在50%以上。
④高碳水化合物:熱比大於60%,穀類不足用食糖補充,以上均利於保肝。
(3)選用精細米、面作為主食，不用銅製器皿烹調食物。
(4)補充含鈣和維生素豐富的食物。
肝豆狀核變性的兒童，常因鈣磷代謝障礙，發生骨質疏鬆及佝僂病，除用藥物外，飲食中應供給富於鈣及維生素D的食物。但因許多含鈣豐富的食品含銅量也高。所以，應供給奶類食品，奶也易被人體吸收和利用。魚肝油含有大量維生素D，也是維持身體鈣和磷吸收的主要因素，故每日應在膳食內供應或補充。
(5)供給充足的維生素C、維生素B1和維生素B6的食物。充足的維生素C，可以防止肝功能衰竭和感染，應用大量維生素C的食品，每日宜攝入維生素C500mg。為了保護神經系統，肌緊張不全和震顫可多用含維生素B1、維生素B6豐富的食物。維生素B6還可以避免因用促進銅鹽排瀉的藥物(D-青黴胺)而引起的維生素B6缺乏。（6）此外，我們要求患者：
①每餐還應攝食含鉀鹽、增加Zn、Mn含量豐富的食物，可減少胃腸道對銅的吸收；②肝硬化門脈高壓及吞嚥困難的患者，讓他們禁食饅頭、包子、燒餅等油炸、有渣、帶刺或生硬的塊狀食物,以防止患者誘發上消化道出血、誤咽食物阻塞氣管引致窒息,應儘量讓患者服用軟食或半流質飲食。
③對肝豆狀核變性腦病患者應注意忌服興奮神經系統的食物,如濃茶、咖啡、肉湯、雞湯等食物,以免加重腦損害。
④對肝豆狀核變性引起肝硬化及肝功能代償期的病情嚴重合並有腹水的患者,一般給予低鹽高蛋白飲食,多食黑魚湯、冬瓜湯有利尿消腫功效。
⑤對肝豆狀核變性患者有肌強直或嚴重震顫、不自主執行等症狀者,因其體力消耗過多,故囑患者注意適當補充營養。多選用蛋清、牛奶及奶製品等優質蛋白質。這類食物中不僅低銅,而且長期服用有排銅效果,還有保護肝臟的作用。
⑥對低鈣患者要求患者多食用去油骨頭湯、蛋黃等含鈣豐富的食物,必要時口服或靜脈補充鈣劑。
⑦對肝豆狀核變性出現溶血性貧血的患者,囑其多補充含鐵和VitC多的食物,對改善症狀是十分有利的。
⑧對有精神症狀而拒食的患者,我們耐心勸喂,必要時採用鼻飼或靜脈營養供給,以保證營養需要。另一方面還需注意維持水、電解質平衡。
5.併發症的護理
（1）長期臥床的患者 宜出現壓瘡，我們採用具體措施包括：
1）體位變換：解除壓迫是預防壓瘡的主要原則，體位變換可防患者同一部位受到長時間的持續壓力，又是治療壓瘡的先決條件。我們採用各種翻身床、氣墊床或砂床的應用已取的較好的效果，護理人員或家屬給患者翻身，一般交替地利用仰臥位、俯臥位，體位變換的間隔時間小於2小時。
①在床頭設明顯標誌，並貼好體位變時間表，表中記錄翻身時間，體位等。②翻身前後要對壓瘡好發部位的面板認真檢查並記錄結果。③翻身時間要嚴格按時間表進行，不得隨意更改。
④翻身動作輕柔，不可拖曳。
⑤翻身前後要注意整理床面，使之平整無雜物。⑥對排洩物汙染的褥單，要及時更換清洗，保持面板清潔乾燥。⑦在骨突部位墊好軟枕，減少壓力過於集中。
2）減輕骨突出部位的壓迫：用軟枕、泡沫塑料、海棉等物品駕空骨突部位。
3）觀察面板：每天最少一次檢查全身面板，特別是壓瘡好發部位，急性期患者可由醫生、護士、家屬進行。慢性期患者可自己用手鏡檢查，當發現面板有異常時應立即採取減輕措施，防止病情發展。
4)支撐訓練：長期依靠輪椅生活的患者，為了減輕臀部的壓力，應練習雙手支撐床面、椅子扶手等將臀部抬起。如雙手無力，可先向一側傾斜上身，讓對側臀 部離開椅面，再向另一側斜。
5）避免外傷缺乏神經支配或營養不良時即使是很輕的面板損傷，也會發生感染，演變成與壓瘡相似的創面，因此要特別注意清除床面，座椅上的異物。訓練中也要防止外傷。
6）面板護理工 受壓部位的面板常因出汗、分泌物、尿液等汙染，尤其是大小便失禁的患者，床單下常鋪有防溼用的通氣性差的塑料墊，這些都易引起面板浸潤和感染。因此，要注意每天早晚各擦洗次受壓部位，保持面板的清潔和乾燥。
7）加強營養 營養不良的患者，因面板對壓力損傷的耐受力下降，容易發生壓瘡，而且癒合困難。所以要注意增加蛋白，高熱量飲食，防止患者出現貧血和低蛋白血癥。
（2）終末期或吞嚥困難的患者宜出現口腔感染，我們採用具體措施包括：
1）．患者頭側向操作者，取治療巾圍頸下，置彎盤於口角旁。
2）．觀察口腔粘膜有無出血點、潰瘍、真菌感染及青苔性質，有活動性假牙，取下妥善保管。
3）．將漱口液倒入藥碗，以彎止血鉗夾棉球，小鑷子助絞乾棉球。由內至外輕柔的擦淨牙齒各面及頰部、舌面、軟愕。擦洗完畢，給予漱口，擦乾面頰部。
4）．酌情處理口腔疾患，口脣乾裂者，可塗潤脣劑。
6.心理護理
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,患者對自己疾病的愈後持悲觀態度,在做好患者基礎護理的前提下,我們著重做好患者的心理護理。
①對新入院的患者熱情接待,詳細介紹入院須知,讓患者儘快熟悉環境,以積極的心態適應角色的轉換。幫助患者建立良好的人際關係,包括醫患關係、護患關係、患者與患者之間的關係等。
② 對焦慮、煩躁的患者我們對患者的焦慮和恐懼表示同情、理解，給予關心、鼓勵和安慰等心理支援，我們主動與他們交朋友,促膝談心,從工作、家庭、生活等方面入手聊天,加強護患溝通，做好家屬工作，共同配合，以緩解患者焦慮情緒，樹立信心。當對自己病情提出疑問的患者,做好科學的解釋工作, 緩解他們的身心壓力。
③肝豆狀核變性屬於遺傳性疾病,患者對自身病情易產生悲觀情緒,要在協助醫生做好治療的前提下,一方面加強與患者的心理溝通,以嚴謹、熱情的工作態度,耐心細緻的工作作風最大限度地取得患者的信任,使他們視護士為親人,有什麼心裡話願意對護士說;另一方面我們積極與患者的單位、家屬、朋友取得聯絡,讓他們時常探望、細心照顧患者,給予患者更多的關愛,讓患者有歸屬感, 以利於患者病情的穩定與恢復。
④對於出現躁狂等精神症狀的患者,密切觀察,一旦有初期表現立刻報告醫師,及時應用鎮靜劑,所有患者均未出現因為精神症狀而致傷害或影響治療的情況發生。
7.出院指導
囑患者出院後定期複查相關檢查，規律服藥，保持良好的精神狀態，養成良好的生活習慣，合理飲食，預防感染。
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