肝豆狀核變性（HLD）患者的預後是患者本人及家人最為關心的，也是肝豆狀核變專科醫師必須熟悉的一個問題。值得慶幸的是，肝豆狀核變性是少數可治的遺傳性疾病之一，倘若早期發現、早期診斷、早期治療，通過在專科醫師指導下系統治療，多數患者可以象正常健康人一樣的學習、工作。如果得不到規律的治療，通常於發病後數年死亡，死亡原因多為合併感染，肝功能衰竭，極少數病人死亡於食管靜脈曲張破裂導致上消化道大出血。已出現植物樣狀態或嚴重攣縮畸形的晚期病例，預後不良。具體地說，肝豆狀核變性患者的預後與多種因素相關。 鄭州市人民醫院腦科醫院張東鋒
1.遺傳因素
有研究結果提示不同臨床表型肝豆狀核變性患者具有不同的療效反應。因此可見遺傳因素是肝豆狀核變性患者預後的重要影響因素。腹型肝豆狀核變性較為少見，其臨床表現類似於重症、暴發性肝炎，病情嚴重、凶猛，進展迅速，絕大多數於發病後2周至1～2個月內死亡，目前尚無特效的治療手段。現代分子生物學研究發現，腹型肝豆狀核變性其ATP7B基因的突變位點與型別不同於其它臨床表型的肝豆狀核變性，其基因表達的結果為預後極差的臨床表型。
2.病情不同預後不同
一般情況下，症狀前期或具有較輕臨床表現的肝豆狀核變性患者，經過正規、系統的驅銅療程和輔助治療，絕大多數病人病情緩解，能達到於正常人相仿的生活質量和壽命。因此倡導患者提高警惕，早期診斷與正規、系統的治療對獲得良好的預後極為重要。而對於病情嚴重的晚期患者，經過規律的綜合驅銅治療後，患者病情大多數也可有不同程度的改善。
3.不同證型預後不同
不同臨床型別的肝豆狀核變性患者，雖都進行了正規、系統的驅銅治療，但其預後亦不盡相同。肝硬化代償期的肝型肝豆狀核變性患者，其中樞神經系統未見明顯器質性損害，無錐體外系症狀，經過綜合驅銅治療後，多數預後較好。扭轉痙攣型肝豆狀核變性患者預後欠佳。而爆發性肝衰竭的肝豆狀核變性患者，其死亡率極高。另外，同型患者肝、腦等的臟器受損程度不同預後也不相同。其他各型對症治療的同時貴在堅持長期的驅銅治療，因此，必須患者和其家屬與醫師密切配合，才可能獲得較為滿意的療效。
4.有無併發症預後不同
肝豆狀核變性部分患者併發免疫功能低下、脾功能亢進、假性延髓麻痺、墜積性肺炎、尿路感染、壓瘡、骨折、急性上消化道出血、肝性腦病、肝腎綜合徵、癲癇發作、抑鬱、焦慮、精神障礙等，上述各種併發症常會加重病情，必會影響患者治療效果。如不及時、準確的處理，部分患者預後較無併發症的患者要差。
5.藥物選擇不同預後不同
青黴胺PCA在治療肝豆狀核變性的效果已被廣泛證明,很多患者未接受正規驅銅治療時多在服用PCA治療，然而,由於不良反應的存在和治療開始階段對肝臟損害與神經功能一過性或永續性加重等眾多影響（這種影響可出現在20%～50%的患者中）。有研究表明DMSA長期療效優於PCA,尤其適用於PCA過敏或治療無效者。另有研究顯示，不同銅螯合劑治療前後尿排銅量各組由高到低依次為DMPS組、PCA組、DMS組、DMSA組、EDTA組。治療後各組的有效率由高至低依次為DMPS組、DMS組、PCA組、DMSA組，組間比較差異有非常顯著性。各治療組不良反應發生率由高至低依為PCA組、DMPS組、DMS組、DMSA組、EDTA組，認為尿排銅和有效率等比較,口服藥以PCA為最好,DMSA次之；注射藥則以DMPS為最佳,DMS次之, EDTA較差。此外，各種驅銅藥物對人類淋巴細胞影響的研究表明DMSA、DMPS和PCA對人類淋巴細胞DNA都有一定的損傷作用；PCA對DNA的損傷顯著高於DMPS和DMSA；DMPS和DMSA對DNA損傷相似，建議在進行肝豆狀核變性治療時儘量選用DMSA和DMPS。因此，作為驅銅治療，不再一味強調PCA作為治療肝豆狀核變性首選藥物，而應根據驅銅藥物的治療作用、毒性及不良反應、患者的臨床症狀、臨床檢查結果等注重個體化選擇治療，故同樣病情的患者，不同的驅銅藥物選擇，對其預後有顯著的影響。
總之，肝豆狀核變性屬少數可以治療的神經遺傳病之一，早期(尤其是症狀前)診斷和及時、接受並堅持個體化的綜合驅銅治療多可獲得與健康人一樣的生活和壽命，若不接受正規治療，最終致殘、致死。
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