腓骨肌萎縮症,又稱為Charcot--Marie--Tooth病(CMT),該病由法國的Charcot和Marie以及英國的Tooth等三位醫學專家在1886年首先進行描述的,CMT又稱遺傳性運動感覺性周圍神經病(HMSN),是最常見的遺傳性周圍神經病的一種型別。
其特點如下:
1、有家族史,多見於常染色體顯性遺傳。
2、發病年齡:兒童期或青少年期發病,發病率男性為女性的4倍左右。
3、臨床表現:進行性四肢遠端肌無力和肌萎縮,多伴有“仙鶴腿”及“弓形足”,有感覺減退症狀,腱反射減弱或消失,肢體多呈對稱性受累和緩慢進展的病程。
4、據神經電生理結果和病理特徵可將CMT分為2型:CMT1型----脫髓鞘型;CMT2型----軸索型。
5、周圍神經活檢有“蔥球樣改變”。
6、該病預後尚好,許多患者發病後仍可生活數十年,積極治療和對症治療可以提高病人的生活質量。
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