腓骨肌萎縮症(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經病，約佔全部遺傳性神經病的90％。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病，慢性進行性腓骨肌萎縮，症狀和體徵比較對稱，多數患者有家族史。由於以腓骨肌萎縮為主要臨床特徵，故又稱腓骨肌萎縮症(peroneal myoatrophy)。腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發展是該症的臨床症狀表現。那麼，腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發展患者的致病原因有哪些？下面簡單介紹一下：
本病主要是由於遺傳因素引起，CMT1型、CMT2型均為常染色體顯性遺傳方式，可有散發病例。
1、CMT1A致病基因定位於17p11.2-12，核基因編碼周圍神經髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重複突變導致過度表達，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突變，產生異常PMP22蛋白而致病;
2、CMT2型：CMT2A基因定位於染色體1p35-36，CMT2B定位於3q13-22，CMT2C定位於5q，CMT2D定位於7p14，CMT2E定位於8p21。CMT也有X-連鎖顯性(CMTX)染色體隱性(CMT4)方式。
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