腓骨肌萎縮症(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一組最常見的家族性周圍神經病,約佔全部遺傳性神經病的90%。遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特徵、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下,分子遺傳學分析也可以用於診斷。那麼,應怎麼診斷腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發展?下面詳細介紹一下。
發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能,根據青少年隱襲起病,進行性下肢遠端肌萎縮,且有特殊的分佈形式(以大腿下1/3為限,呈“鶴腿”),但肌力相對較好,腱反射常減弱或消失,套式感覺障礙等特點,診斷不難,有陽性家族史者可助確診。
CMT 1型和CMT 2型的診斷要點如下:
1、CMT 1型
①在10歲以內發病,慢性進展性病程,嚴重程度不同;周圍神經對稱性進行性變性導致肢體遠端肌無力和肌萎縮,自足和下肢開始,CX出現內翻馬蹄足和爪形足畸形,數月至數年波及手肌和前臂肌,伴遊或不伴感覺缺失;常伴脊柱側彎、垂足,呈跨閾步態;病程緩慢,病程長時期穩定;部分病人雖有基因突變,但不出現肌無力和肌萎縮,僅有弓形足或神經傳導速度減慢,甚至無臨床症狀;
②檢查可見小腿和大腿下1/3肌萎縮,形似“鶴腿”,或倒立的香檳酒瓶狀,手肌萎縮變成爪形設,可波及前臂肌,受累肢體腱反射減低或消失;深淺感覺減退呈手套、襪子樣分佈,伴自主神經功能障礙和營養障礙,約50%的病例可觸及神經變粗,腦神經通常不受累;
③運動NCV減慢為38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或輕度增高;肌活檢可見神經源性肌萎縮,神經活檢顯示周圍神經脫髓鞘和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣結構。
2、CMT 2型
①發病晚,成年開始出現肌萎縮,症狀及出現部位與CMT 1型相似,程度較輕;
②運動NCV正常或接近正常,CSF蛋白正常或輕度增高,神經活檢主要為軸突變性。
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