腓骨肌萎縮症(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一組最常見的家族性周圍神經病,約佔全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病,慢性進行性腓骨肌萎縮,症狀和體徵比較對稱,多數患者有家族史。由於以腓骨肌萎縮為主要臨床特徵,故又稱腓骨肌萎縮症(peroneal myoatrophy)。根據神經電生理,神經病理所見,將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型稱肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型稱軸索型(neuronal type)。腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發展是該症的臨床症狀表現。那麼,腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發展的患者應做什麼檢查?下面簡單介紹一下:
本病的輔助檢查方法主要是神經電生理檢查。
神經傳導速度的檢測對該病的診斷有很大的幫助,對分型則必不可少,常選大小魚際肌脛前肌腓腸肌進行肌肉安靜狀態下,有無矢神經電位小力收縮時,運動單位電位的時限波幅大力收縮時的電位位相及峰值電位檢測,用表面電極檢測運動神經傳導速度(motor nerve con2duction velocity,mcv) 及感覺神經傳導速度( sensory nerve con2duction velocity, ncv)常檢測正中神經和尺神經的mcv 及scv脛神經和腓總神經的mcv腓腸神經的scv肌電圖,神經傳導速度正常值,參照湯曉芙標準大多數患者可表現為均勻一致的減慢而無傳導阻滯構成遺傳性脫髓鞘神經病的特徵性表現。
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