腓骨肌萎縮症(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經病，約佔全部遺傳性神經病的90％。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病，慢性進行性腓骨肌萎縮，症狀和體徵比較對稱，多數患者有家族史。由於以腓骨肌萎縮為主要臨床特徵，故又稱腓骨肌萎縮症(peroneal myoatrophy)。腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發展是該症的臨床症狀表現。那麼，什麼病因會使患者腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發展？下面簡單介紹一下：
本病主要是由於遺傳因素引起，CMT1型、CMT2型均為常染色體顯性遺傳方式，可有散發病例。
腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發展的發病原因Delague等研究了一個大的近親結婚的CMT4F家系，通過全基因組掃描和連鎖分析將其定位於19q13.1-13.3。髓鞘相關糖蛋白基因（MAG）位於19q13.1，該基因編碼中樞神經系統和周圍神經系統的跨膜糖蛋白，且一些脫髓鞘型感覺或運動感覺性神經病的病人中發現了抗-MAG抗體，這促使他們把MAG基因作為CMT4F的候選基因，並對受累病人的MAG基因編碼區進行測序但最終並未發現任何改變，從而認為MAG基因並非CMT4F的致病基因。
Delague和Guilbot等對同一家系進行了進一步的研究，發現在19q13位點的Periaxin基因有一無義突變R196X。Periaxin基因編碼L-periaxin和S-periaxin，他們是施萬細胞用以形成髓鞘的蛋白質，在形成髓鞘過程中，Periaxin參與膜蛋白的相互作用，這是維持髓鞘成熟所必需的。
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