腓骨肌萎縮症(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經病，約佔全部遺傳性神經病的90％。遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特徵、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用於診斷。而腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發展主要需與下面的疾病進行鑑別：
1、遠端型肌營養不良：四肢遠端逐漸向上發展的肌無力、肌萎縮，該病成年起病、肌源性損害肌電圖、運動NCV正常等可資鑑別。
2、慢性進行性遠端型脊肌萎縮症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似CMT病，但感覺功能不受累，EMG顯示為前角損害。
3、遺傳性共濟失調伴肌萎縮：又稱Roussy-Lévy綜合徵，兒童期起病，緩慢進展，表現腓骨肌萎縮、弓形足、脊柱側凸、四肢腱反射減弱或消失，運動NCV減慢，但有站立不穩、步態蹣跚、手震顫等共濟失調錶現。
4、慢性炎症性脫髓鞘性多發性神經病：進展相對較快，CSF蛋白含量增多，潑尼鬆治療有效。
5、慢性吉蘭-巴雷綜合徵(chronic Guillain-Barré syndrome) 進展相對較快，大部分肌萎縮較輕，CSF可見蛋白-細胞分離，潑尼鬆治療效果較好。
6、家族性澱粉樣多神經病(familial amyloid polyneuropathy) 臨床與CMT難區分，需藉助神經活檢或DNA分析。
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