概述:
巨腦回畸形為不完全性腦回缺如，只表現為參與腦回減少，體積增大。巨腦回畸形首先是腦回減少，嚴重者可僅有主要腦回，巨腦回畸形常常合併無腦回畸形。巨腦回畸形是大腦發育停留在原始階段所致，即胚芽層。在胚胎2個月以前發生發育障礙。顯微鏡下手術發現仍保留原始皮層的4層細胞結構，皮層結構不完全，神經細胞分化不成熟。由於神經母細胞向周圍移位發生障礙，常在白質中發現異位的神經細胞，有時集團存在呈結節狀。在半卵圓中心、小腦白質、腦幹等處均可見有異位的灰質團塊。嚴重者表現為智力遲鈍，甚至生後不能存活，存活者常有智力低下，伴發癲癇，預後也不良。
病因：
巨腦回畸形是大腦發育停留在原始階段所致，即胚芽層在胚胎2個月以前發生發育障礙。顯微鏡下發現仍保留原始皮層的4層細胞結構，皮層結構不完全，神經細胞分化不成熟。由於神經母細胞向周圍移位發生障礙，常在白質中發現碩導異位的神經細胞，有時集團存在呈結節狀。在半卵圓中心、小腦白質、腦幹等處均可見有異位的灰質團塊。
檢查：
巨腦回畸形，CT影像提出特徵的表現大腦半球腦回增寬，腦皮質增厚，皮層內表面光滑，白質變薄。以保守治療為主，加強日常的鍛鍊。
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