一、病例彙報
患者3歲時因心臟雜音行進一步檢查，診斷為肥厚性梗阻性心肌病;11歲為了緩解流出道梗阻(壓力高達100mmHg)和心衰症狀，患者行外科手術，切除了部分肥厚的室間隔(厚達35mm)，術後症狀緩解;19歲時患者院外突發心臟驟停，成功復甦後，安裝了ICD，之後在24歲、27歲(同時具有心室起搏功能)、33歲時分別重新更換了新的ICD。
26歲時上腔靜脈內的導線接頭撕裂了部分上腔靜脈壁，經外科手術修補後恢復正常。
患者全部病程
患者有家族史，父親患有肥厚性心肌病，曾經心臟驟停;哥哥(40歲)為無症狀性肥厚性心肌病。ICD在患者25歲(打網球過程中)、26歲、32歲(在沙灘上靜坐)、34歲時檢測到室性心動過速和室顫並及時終止。ICD監測記錄還顯示，患者25次單行性室速發作並被終止，上百次的自發性短陣性室速。
26歲時患者心衰惡化，心功能為NYHAIII級並伴有左室重構：最大室壁厚度11mm;左室舒張末期內徑56mm,;EF值20％。漸進性惡化的心臟衰竭症狀持續了12年，用過各種藥物製劑，包括β-阻滯劑，維拉帕米，血管緊張素轉換酶抑制劑，索他洛爾，美西律，地高辛和螺內酯。儘管患者心功能顯著惡化，活動受限，患者仍然堅持久坐工作，進行踏車運動和瑜伽。
這段時間，患者左室重構愈發嚴重，左室舒張末期內徑增加至68mm，EF值只有15％心指數2.1L/min/O,峰值耗氧量19升至21ml/kg/min，肺毛細血管楔壓力為18mmHg，BNP為3500pg/mL。患者38歲時在賓夕法尼亞大學附屬醫院行心臟移植，恢復較好。基因檢測證明患者存在致病突變的MYBPC3基因。
對患者心臟解剖，心臟重達440g。室間隔厚度14mm，左室壁16mm(圖2)。左室腔顯著增大，右室未見明顯異常。室間隔及左室遊離壁可見非常明顯的廣泛疤痕。室間隔處的心內膜及二尖瓣前葉被大量纖維組織覆蓋，應該是27年前的手術切除室間隔留下的。
患者心臟解剖
左室心尖部存在薄壁室壁瘤。冠狀動脈沒有動脈粥樣硬化斑塊，右和左主冠狀動脈從主動脈的正常位置發出。心內膜下區許多細胞中有空泡，細胞肥大，排列混亂，形態特異(圖3);大量的心肌壁間動脈管壁增厚，管腔狹窄，這兩者是肥厚性心肌病的病理標誌。
二、肥厚性心肌病簡介
1、定義
肥厚型心肌病是以左室肥厚為特徵,常為不對稱性肥厚並累及室間隔，左心室血液充盈受阻，舒張期順應性下降為基本病態的心肌病。根據左心室流出道有無梗阻可分為梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不對稱性室間隔肥厚致主動脈瓣下狹窄者稱特發性肥厚型主動脈瓣下狹窄。
2、病因
(1)遺傳：一個家族中可有多人發病，提示與遺傳有關。目前被認為是常染色體顯性遺傳病，肌節收縮蛋白基因突變時組要的致病因素。
(2)內分泌紊亂：嗜酪細胞瘤患者並存肥厚型心肌病者較多，靜脈滴注大量去甲腎上腺素可致心肌壞死。動物實驗，靜脈滴注兒茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人認為肥厚型心肌病是內分泌紊亂所致。
(3)細胞內鈣調節異常。
(4)高血壓。
(5)高強度運動。
3、臨床表現
(1)症狀 ：本病男女間有顯著差異，大多在30-40歲出現症狀，隨著年齡增長，症狀更加明顯，主要症狀有：
①呼吸困難：勞力性呼吸困難，嚴重呈端坐呼吸或陣發性夜間呼吸困難。
②心絞痛：常有典型心絞痛，勞力後發作。胸痛持續時間較長，含服硝酸甘油不但無效且可加重。
③暈厥與頭暈：多在勞累時發生。血壓下降所致，發生過速或過緩型心律失常時，也可引起暈厥與頭暈。
④心悸：患者感覺心臟跳動強烈，尤其左側臥位更明顯，可能由於心律失常或心功能改變所致。
(2)體徵：體格檢查可有心臟輕度增大，能聽到第四心音，流出道有梗阻的患者可在胸骨左緣聽到收縮期雜音。
4、診斷相關的檢查
(1)X線檢查：心臟大小正常或增大，心臟大小與心臟及左心室流出道之間的壓力階差呈正比，壓力階差越大，心臟亦越大。心臟左心室肥厚為主，主動脈不增寬，肺動脈段多無明顯突出，肺淤血大多較輕，常見二尖瓣鈣化。
(2)心電圖：由於心臟缺血，心肌復極異常，ST-T改變常見，左心室肥厚及左束支傳導阻滯也較多見，可能由於室間隔肥厚與心肌纖維化而出現Q波，本病也常有各種型別心律失常。
(3)超聲心動圖：是一項重要的非侵入性診斷方法。主要表現有
①室間隔異常增厚，舒張期末的室間隔厚度>15mm。
②室間隔運動幅度明顯降低，一般≤5mm。
③室間隔厚度/左室後壁厚度比值可達1.5-2.5:1，一般認為比值>1.5:1已有診斷意義。
④左心室收縮末內徑比正常人小。
⑤收縮起始時間室隔與二尖瓣前葉的距離常明顯縮小。
⑥二尖瓣收縮期前向運動，向室間隔靠近，在第二心音之前終止。
⑦主動脈收縮中期關閉。以上7項應綜合分析，方能得出正確結論，應注意高血壓病，甲狀腺機能低下，均可引起類似表現。
(4)心導管檢查及心血管造影：心導管檢查，左心室與左心室流出道之間出現壓力階差，左心室舒張末期壓力增高，壓力階差與左心室流出道梗阻程度呈正相關。心血管造影，室間隔肌肉肥厚明顯時，可見心室腔呈狹長裂縫樣改變,對診斷有意義。
5、治療
(1)一般治療
對患者進行生活指導，提醒患者避免劇烈運動，持重或者摒氣，減少猝死的發生。
(2)內科治療
β受體阻滯劑，心得安可降低心肌收縮力，減輕左心室流出道梗阻改善左心室壁順應性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。避免使用增強心肌收縮力和減少心臟容量負荷的藥物，如洋地黃、硝酸脂類，減少加重左室流出道梗阻。
(3)外科治療
外科手術治療：壓力階差>60mmHg，藥物治療無效者，可手術治療。可行肥厚肌肉切除術。合併嚴重二尖瓣關閉不全者，可做二尖瓣置換術。心臟移植是可行有效地方法，目前移植成活率尚可，但是供體缺乏。
(4)介入治療
植入雙腔DDD型起搏器;植入埋藏式自動除顫復律儀，控制惡性心率失常;化學消融術用於治療頑固性心肌肥厚，是近幾年開展的一種肥厚型梗阻性心肌病的介入治療。創傷小、操作方便、預後得到很大改善。
三、討論
患者存活這麼長時間絕非幸運，而是堅持科學及時的治療。隨著研究的進展，肥厚性心肌病的治療方法越來越有效，希望此病例能夠對肥厚性心肌病患者提供幫助。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。