骨軟骨瘤是骨發育異常所形成的軟骨贅生物，又稱骨軟骨性外生骨疣，可單發，亦可多發，因多發者有家族遺傳性，故稱為遺傳性多發性骨軟骨瘤。發病年齡多在5歲以上，男性多於女性，男女之比為1.5～2:1。多見於四肢長骨的幹骺端和骨盆骨及肩胛骨。
病因病理
單發骨軟骨瘤是位於骨表面的錯構瘤。遺傳性多發性骨軟骨瘤的遺傳性和多發性表明其起源為先天性錯構瘤。
臨床表現
單發骨軟骨瘤臨床表現為緩慢生長、無痛、堅硬、固定的包塊，起源於骨表面，而與周圍軟組織不粘連，有時骨軟骨瘤和其表面覆蓋的肌肉、肌腱等相摩擦而形成滑液囊腫。症狀多因對周圍軟組織的機械壓迫而引起，偶而可影響關節功能,在有些部位可完全無症狀。
遺傳性多發性骨軟骨瘤表現為多發性骨端包塊，觸診常不對稱，嚴重者可出現肢體短縮，常伴前臂弓形、橈骨頭脫位、膝外翻以及因腓骨近端包塊壓迫腓總神經所致的足下垂等畸形。在成人，突然出現疼痛和包塊增大為惡變表現。
輔助檢查
1、X線表現：表現為附著於幹骺端的向外骨性突起，生長方向與肌肉的牽引方向一致，與受累骨皮質和鬆質骨相連，軟骨帽不顯影，有長蒂型和廣基型之分。
多發性骨軟骨瘤表現為幹骺端增粗，皮質變薄，腫瘤外形不一，常出現患骨關節畸形，當腫瘤惡變時，其表面的軟骨部分迅速長大，當有大量鈣化時，則X線表現明顯。
2、放射性核素掃描：骨軟骨瘤的骨性部分與軟骨帽交界處放射性核素濃集，當有惡變時，病變處的放射性核素攝取量會突然增高。
3、CT檢查：能清晰的顯示出腫瘤與受累骨皮質和鬆質骨相連，軟骨帽部分呈軟組織密度，有時可見不規則的鈣化及骨化。
4、MRI檢查：骨性部分的訊號與相鄰幹骺端鬆質骨的訊號相同，軟骨帽在T1加權像上呈低訊號，T2加權像上呈高訊號。MRI檢查可以明確軟骨帽的厚度，如超過25mm者應考慮有惡變可能。
5、病理學檢查：肉眼所見骨性包塊表面被覆一薄層半透明的藍灰色軟骨。它將周圍的軟組織推移，與相鄰肌肉組織之形成一薄層疏鬆組織，使得很容易行鈍性剝離。軟骨帽下方，為一薄層白堊色鈣化軟骨帶，再下方為鬆質骨，其間有黃骨髓。成人，軟骨帽厚度平均為3～5mm，當有惡變時，骨軟骨瘤的軟骨帽向周圍軟組織生長，若超25mm，則高度懷疑其惡變。
鏡下所見軟骨帽由透明軟骨構成，外層細胞呈柱狀排列，其下明顯可見肥大細胞層和退變的基質鈣化層以及原發小樑骨，軟骨帽與骺板的生長機制在各方面都相似。
診斷要點
1、臨床表現為緩慢生長的、無痛的、堅硬的、固定的包塊。
2、X線表現為受累骨幹骺端骨皮質向外的骨性突起，骨性突起與受累骨骨皮質和鬆質骨相連。
3、病理學檢查見骨性包塊表面被覆一薄層半透明的藍灰色軟骨，軟骨表面覆一薄層疏鬆組織，軟骨帽由呈柱狀排列的軟骨細胞構成，其下明確可見肥大細胞層和退變的基質鈣化層以及原發小樑骨。
鑑別診斷
骨旁骨肉瘤 是與骨表面相鄰的軟組織中原發惡性腫瘤，傾向於包繞骨生長，早期，在病灶與骨之間可有一狹窄的透亮縫隙，多無骨膜反應。與骨軟骨瘤鑑別要點是後者病史長，未惡變時臨床無疼痛，表面無靜脈擴張，皮溫不高，X線、CT檢查腫瘤有清晰的邊緣，在病灶與骨之間無透亮縫隙，病理檢查可明確鑑別。
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