胎兒先天畸形是指由於內在的異常發育而引起的器官或身體某部位的形態學缺陷，又稱為出生缺陷。人類具有較高的出生缺陷率，國外發病率約15％。，國內發病率約為l3.07‰。出生缺陷發生順序依次為：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、脣裂、顎裂、先天性心臟病、21三體綜合徵、腹裂及腦膨出。
病因
胎兒發育分為胚細胞階段、胚胎階段及胎兒階段。由於各階段對致畸因素作用的敏感性不同，其結局亦不盡相同。胚細胞階段相對不敏感，致畸因素作用後可致胚細胞死亡、流產;胚胎階段最敏感，致畸因素作用後可導致胎兒結構發育異常;胎兒階段致畸因素作用後僅表現為細胞生長異常或死亡，極少發生胎兒結構畸形。
導致胎兒畸形的因素有3類：
1、環境因素包括藥物、化學物質、毒品等環境中可接觸的物質。環境因素致畸與其劑量效應、臨界作用以及個體敏感性吸收、代謝、胎盤轉運、接觸程度等有關。
2、病毒感染 TORCH這組微生物感染有著共同的特徵，即可造成母嬰感染。孕婦由於內分泌改變和免疫力下降易發生原發感染，既往感染的孕婦體內潛在的病毒也容易被啟用而發生復發感染。孕婦發生病毒血症時，病毒可通過胎盤或產道傳播感染胎兒，引起早產、流產、死胎或畸胎等，以及引起新生兒多個系統、多個器官的損害，造成不同程度的智力障礙等症狀。特別在懷孕初的三個月胚胎處於器官形成期，此時受病毒感染，可破壞細胞或抑制細胞的分裂和增值。器官形成期以後感染病毒，可破壞組織和器官結構，並可形成持續感染，出生後繼續排毒，能引起相應的病變。固TORCH的感染影響者人口素質，與優生優育有重要關係。
3、遺傳因素染色體數目或結構異常及性染色體異常均可導致胎兒畸形。有些缺陷與性別有關，如幽門梗阻，母親患此病其子代發病危險性比父親患此病時危險性高。
4、綜合因素多基因遺傳加之環境因素常可導致先天性心臟病、神經管缺陷、脣裂、顎裂及幽門梗阻等胎兒畸形，多發生於女性胎兒。
常見胎兒畸形
1、神經管缺陷。由綜合因素所致，致畸因素作用於胚胎階段早期，導致神經管關閉缺陷。各地區的發病率差異較大，我國北方地區高達6‰～7％0，佔胎兒畸形總數的40％～50％，而南方地區的發病率僅為l‰左右。神經管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80％神經管缺陷者伴腦積水。
(1)無腦兒：顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴腎上腺發育不良及羊水過多。約75％在產程中死亡，其他則於產後數小時或數日死亡。腹部檢查胎兒多為臀位或顏面位，胎頭偏小。若為頭先露時，陰道檢查可能觸及凹凸不平的顱底部，切勿誤為正常胎兒的臀部。B型超聲檢查顱骨不顯像，腹部x線攝片可見無顱骨的胎頭。孕婦血清甲胎蛋白升高。無腦兒外觀顱骨缺失、雙眼暴突、頸短。
一經確診。應儘早引產，陰道分娩多無困難。如遇胎肩娩出困難，可等待或行毀胎術。
(2)脊柱裂：部分椎管未完全閉合，其缺損多在後側;隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有面板覆蓋。脊髓和脊神經正常，無神經症狀;如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出，表面面板包裹呈囊狀，稱脊髓脊膜膨出，常有神經症狀。在本病高發區、或有脊柱裂分娩史的孕婦應進行產前篩查，於中孕期間檢測孕婦血清甲胎蛋白，B型超聲檢查可發現部分脊柱兩行強回聲的間距變寬、脊柱短小、不連續、不規則或有不規則囊性物膨出。嚴重者應終止妊娠。
本病發生～次再發的危險性為2％～5％，發生兩次再發的危險性可達l0％，如由環境因素所致如葉酸缺乏，補充葉酸後可明顯降低發病率，宜孕前3月開始干預。
(3)腦積水：大腦導水管不通致腦脊液迴流受阻，在腦室內外大量蓄積腦脊液，引起顱壓升高、腦室擴張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大。腹部觸診可發現胎頭寬大。如為頭先露，產前檢查胎頭跨恥徵陽性，陰道檢查先露高、顱縫寬、囟門大且張力高、骨質薄軟有彈性。孕20周後B型超聲檢查有助於診斷。確診後立即引產，穿顱後經陰道分娩。
2、脣裂和脣顎裂。發病率為l‰，再發危險為4％。父為患者，後代發生率3％，母為患者，後代發生率l4％。脣裂時顎板完整，脣顎裂時有鼻翼、牙齒生長不全。嚴重顎裂可通至咽部，嚴重影響哺乳。產前診斷較困難，B型超聲只能發現明顯的脣顎裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。
3、聯體雙胎為單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助於診斷。確診後應儘早終止妊娠，宜經陰道毀胎。足月妊娠時應音Ⅱ宮產。
4、其他
輔助檢查
對於有不良環境接觸史或畸形家族史的高危孕婦應進行產前篩查，結合實驗室檢查及各種儀器檢查進行診斷。近年新的診斷技術和方法具有早期、快速、準確以及無創傷性等優點。利用這些方法對高危孕婦進行監測，可及時、準確地作出診斷。
1臨床常用的診斷方法和技術
(1) 超聲技術 因其應用方便且具有無創傷性一直應用於臨床診斷，並可提高羊膜腔穿刺術、臍帶穿刺術及絨毛吸取術的安全性和成功率，從而順利進行生化及遺傳學檢查;近年三維超聲可以協助診斷胎兒畸形;
(2)胎兒鏡、胚胎鏡雖屬於有創傷性診斷技術，但能更直觀、準確地觀察胎兒或胚胎情況，且可進行宮腔內容物取樣診斷，甚至可進行宮內治療。
(3)TORCH等病原微生物感染的血清學檢測、孕婦血清AFP、乙醯膽鹼酯酶的檢測也可篩查先天畸形兒。
(4)羊膜腔穿刺術、臍帶穿刺術及絨毛吸取術
(5)生化檢查HCG 、AFP
2聯合應用流式細胞儀與單克隆抗體技術 從孕婦外周血中尋找胎兒來源的細胞，再利用聚合酶鏈反應技術進行基因診斷獲得成功，符合產前診斷的發展趨勢。
預防和治療
預防出生缺陷 應實施三級預防原則，即去除病因、早期診斷、延長生命。建立、健全圍生期保健，向社會廣泛宣傳優生知識，避免近親婚配或嚴重的遺傳病患者婚配，同時提倡適齡生育，加強遺傳諮詢和產前診斷，注意環境保護，減少各種環境致畸因素的危害，可有效地降低各種先天畸形兒的出生率。對於無存活可能的先天畸形，如無腦兒、腦積水等，一經確診應行引產術終止妊娠，以母親免受損害為原則，分娩若有困難，必要時可行毀胎術;對於有存活機會且能通過手術矯正的先天畸形，儘可能經陰道分娩。
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