近日，我醫院血液科成功救治一例臨床罕見的不典型急性早幼粒細胞白血病患者。
患者陳某，女，56歲，因發熱不適來我院就診，入院後查血常規示全血細胞減少，凝血功能示纖維蛋白原極低，纖溶亢進明顯，化驗室彙報外周血分類可見大量幼稚細胞，根據患者血常規及凝血情況，我院血液科嚴匡華主任高度懷疑該患者為急性早幼粒細胞白血病（APL）。考慮到雖然APL在所有白血病中預後最好，但常伴原發纖溶亢進，疾病早期出血風險最大，死亡率較高，所以及時給完善骨髓穿刺檢查後，立即給予患者進行維甲酸治療，並輸注血漿、冷沉澱糾正凝血障礙預防出血，為患者爭取了進一步治療機會。骨髓細胞形態學及流式免疫分型回報均支援APL，但FISH和PCR方法均未檢測到PML-RARα融合基因。臨床上98％以上的APL是由15號染色體q22與17號染色體q21易位從而產生PML-RARα融合基因和融合蛋白所致，目前一線誘導治療方案：全反式維甲酸（特異性作用於RARα靶點）聯合三氧化二砷（作用於PML靶點），能取得良好的療效。嚴匡華主任立即考慮可能是臨床上罕見的不典型APL。不出所料，染色體核型分析回示：t(5;17)(q35;q21)。臨床罕見的t(5;17)APL，無15號染色體上的早幼粒白血病基因PML作用靶點，砷劑無效。繼續給予維甲酸誘導治療及積極對症支援治療，在誘導治療1個半月時複查骨髓象示完全緩解。
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