家族性結腸息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，男女均可遺傳但無隔代遺傳發現，只限於有此病者傳給下一代，偶見於無家族史者，全結腸與直腸均可有多發性腺瘤，多數腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數從100左右到數千個不等，其組織結構同一般腺瘤。
本病患者大多數可無症狀，最早的症狀為腹瀉，也可有腹絞痛、便血、貧血、體重減輕和腸梗阻。好發年齡為20～40歲，如不及時治療，35歲以前約3/4癌變，至50歲以後幾乎全部發展為癌，根據其臨床表現，經纖維結腸鏡及活組織檢查一般可確診。有的患者同時伴有骨和軟組織腫瘤（Gardner綜合徵）、先天性視網膜上皮增生和面板色素斑。
對本病的治療，由於該病一般50歲以前全部惡變，過去主張應儘早行全結腸直腸切除術，迴腸造瘻，但是給較年輕患者帶來終身的生活不便。隨著研究的深入，如果保留一段直腸或肛管，行迴腸-肛管吻合術或迴腸-直腸吻合術，僅有6.5％發生直腸癌，且多為早期，如能加強術後嚴密隨訪，保留肛門的手術是安全可行的。
我科開展的保留肛門的大腸次全切除術，將回腸做成“J”型或“W”型貯袋與肛管吻合，取得了滿意效果，既避免了終身性迴腸造瘻不便，又解決了迴腸-直腸、迴腸-肛管直接吻合所帶來的稀便、便頻的缺憾，雖然增加了手術難度，但是達到預防癌變的目的，又保證了患者的生活質量，受到患者的認可。
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