日前，一位22歲女孩一家六口有四人患家族性腺瘤性腸息肉病的不幸遭遇，引發社會關注。這是一種什麼樣的病？為何先後帶走了女孩的媽媽、外婆、姨媽和舅舅？這是一種具有家族遺傳性的癌前病變，患者幾乎百分百會進展為腸癌，唯一的辦法是將結腸做預防性切除。
家族性腸病與遺傳基因有關
家族性腺瘤性息肉病又稱家族性多發性腺瘤病、家族性息肉症或腺瘤樣息肉症，是由於5號染色體上APC基因突變引起的一種常染色體顯性遺傳病。無論是新發的FAP患者還是有家族史的FAP患者，都符合孟德爾遺傳定律，即他們患者的每個孩子都有50％的可能通過遺傳，攜帶突變的基因而發病。據統計，每1~3萬個新生兒中大約有1例屬於家族性多發性腺瘤病，我國不完全估計約有12萬例患者。
發病時，病人的主要病理變化是大腸內廣泛出現數十到數百個大小不一的息肉，嚴重者從口腔一直到直腸肛管均可長出息肉，數量可達數千個。患者多數在15歲前後出現息肉，初起時息肉為數不多，隨著年齡增長而增多，像慧玲姐弟那樣，20歲左右盲腸到直腸之間長滿了數十枚息肉的情形並不罕見。
發病初期，患者無明顯症狀，隨著息肉的增多、增大，患者可出現腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數增多等。
年滿18歲 早做腸鏡篩查
該病如不治療，40歲前將不可避免地出現癌變，且可表現為同時多原發性腸癌。目前，對該病的治療有保守和根治兩種。前者主要是切除息肉，後者則像慧玲一樣切除全結腸直腸，並做迴腸貯袋肛管吻合術。
查出患有家族性腺瘤性腸息肉的患者，要動員家族成員按醫囑定期做腸鏡檢查。通常一個家庭查出有該病，在子女年滿18歲後就應該做第一次腸鏡。有些已出現腹部不適、大便帶血或黏液等症狀的未成年人，也應儘早做篩查。
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