1、嬰幼兒頭顱異常增大，前囟飽滿隆起，反覆嘔吐、哭叫，頭顱叩診呈“破罐聲”，雙眼球呈“日落徵”。
2、頭顱X線照片檢查示顱腔增大，顱骨變薄，顱縫增寬，囟門擴大。
3、腦超聲波檢查示雙側腦室對稱性擴大。
4、頭部CT或MRI檢查可見腦室擴大的程度及可測量皮層的厚度，瞭解知道阻塞的部位及腦積水的病因。
5、治療過程中可能反覆使用部分基本檢查。
腦積水兒的產前早期診斷是預防腦積水兒出生的重要途徑。由於明顯的腦積水，在孕12――18周即可通過B超查出，所以要加強B超在產前診斷中的應用，及早終止妊娠，預防腦積水兒的出生，降低先天性腦積水的出生率。
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