脊髓空洞症，顧名思義就是脊髓內有空洞形成，是一種慢性進行性脊髓變性疾病。這種病的病程進展極緩慢，患者數年或者十幾年都毫無察覺，而且不像多發病和常見病那樣引起專科醫生的重視，在認識和治療上存在相當多的偏見和誤區。因此，很多患者都容易被誤診。
脊髓空洞症70％以上是由於先天性後枕骨發育不良引起，還有30％左右的患者是因為炎症，如結核、細菌性腦膜炎和外傷導致脊髓供血不足，脊髓神經細胞變性、萎縮，逐漸形成脊髓空洞症。另外，還有部分脊髓內腫瘤也可以出現這種病症。
該病發病年齡通常在20～30歲，偶可起病於童年，從目前臨床觀察看，40～50歲的成年人發病也有一定的數量。
出現了哪些症狀應高度警惕脊髓空洞症
患者常以頭、頸、肩部疼痛，手部小肌肉萎縮無力或感覺遲鈍而引起注意，大部分都會有和李女士一樣的麻木感覺，即痛溫覺與觸覺分離性的感覺障礙，特別是對溫度感覺的減退或消失更為突出。
有的人表現為頭、頸、肩和上肢疼痛、麻木，寒冷、蟻行、刺癢等感覺，也有人出現肢體發紺(指尖青紫)、多汗或少汗、面板乾枯、指甲變形等症狀。隨著病情的發展，還可能逐漸影響上臂、肩部和部分肋間肌，引起癱瘓。脊髓空洞症晚期的致殘率較高，嚴重者還可能出現呼吸功能障礙。
但是有幾個問題需要澄清和科學的認識：
1、瞭解小腦扁桃體下疝?
上圖：影像學、示意圖和病理標本三方面詮釋了此病。紅色虛線部分可見下疝的扁桃體。腹側的延髓受到壓迫，影響患者的頸部活動，並有生命危險。
2、一定會要脊髓空洞嗎?是否下疝越重空洞越重?
圖：小腦扁桃體下疝，到了頸1的水平但是卻沒有空洞。
上圖可見小腦扁桃體下疝的並不嚴重，但是空洞卻很大，脊髓被壓迫的只剩下薄薄得一層，患者的臨床表現很重。
3、脊髓空洞症可能合併其他疾病?
上圖：此畸形合併有頸椎病，黃色虛線部分顯示頸6-7椎間盤突出，因此患者有手指的麻木，容易和頸椎病混淆。
上圖：可見下疝的扁桃體並不嚴重，但是患者有嚴重的頸椎退行性變，另外脊髓空洞是幾歲萎縮的結果，因此患者的主要矛盾，不是小腦扁桃體下疝。
上圖為Chiari畸形，合併脊髓圓錐的畸胎瘤，因為是畸形所以常常合併其他畸形，特別是小兒可以合併脊髓脊膜膨出，腦積水等畸形。
4、有的患者為何手術失敗?
上圖：患者小腦扁桃體下疝伴脊髓空洞症，但是患者的主要病因是前方的壓迫因此不能從後路進行手術，如果手術可能會加重，因此要從前路手術才是最重要的。
目前國內外神經外科學術界對於脊髓空洞的治療都趨於手術治療。
手術的目的：
1、骨性及寰枕筋膜及硬膜的減壓，解除對延髓和上頸髓的壓迫;
2、探查第四腦室正中孔，恢復腦脊液通路。目前更是趨於微創治療脊髓空洞。
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