子宮內膜異位症(內異症)根據臨床病理分為四種類型：
(1)腹膜型內異症；
(2)卵巢型內異症；
(3)深部浸潤型內異症；
(4)其他部位內異症(包括消化道、泌尿系、呼吸系統內異症、瘢痕內異症以及其他少見的遠處內異症等)。Koninckx 1992年首次提出深部浸潤型內異症的概念，2006年[2]中華醫學會婦產科分會子宮內膜異位症協作組制定的子宮內膜異位症診斷與治療規範中將深部浸潤型內異症定義為病灶浸潤深度≥5 mm, 常見於宮骶韌帶p子宮直腸陷凹p陰道穹窿p直腸陰道隔等處的異位症。其中直腸陰道隔分為兩種情況,一種為假性陰道直腸隔內異症，即直腸窩的粘連封閉，病灶位於粘連下方;另一種為真性直腸陰道隔內異症，即病灶位於腹膜外，在直腸陰道隔內，直腸子宮陷凹無明顯解剖異常。以上定義實際上是指而狹義的DIE，而廣義的DIE指所有病灶浸潤到腹膜下深度≥5mm的內異症，病變可能位於盆、腹腔不同部位，包括宮骶韌帶、子宮直腸陷凹、陰道直腸隔內異症，膀胱、輸尿管內異症，直腸、乙狀結腸、小腸內異症，膈肌、肝臟處內異症等。目前對DIE臨床分型比較混亂，目前為止還沒有一個普遍認可的臨床分型。
DIE臨床症狀：
多數DIE與其他型別異位症並存。疼痛和不孕是DIE的主要症狀。疼痛的部位、性質與病灶的分佈及範圍有關，其他症狀也因病變部位及程度各異。疼痛可以表現為嚴重的痛經、深部性交痛、慢性盆腔痛、排便痛等，由於病變侵襲宮骶韌帶、陰道穹隆、陰道直腸隔或直腸，其疼痛程度是表淺腹膜型和卵巢型的3～5倍。消化道及泌尿道內異症會出現相應的症狀，內異症病變侵襲、壓迫直腸、結腸可引起腹部絞痛、週期性便祕或腹瀉、胃腸脹氣、裡急後重感等;病變侵襲腸道粘膜時，會出現週期性便血;病變嚴重時可導致腸梗阻，但是並非所有消化道內異症患者都會出現消化道症狀。泌尿道內異症可侵襲尿道、膀胱、輸尿管，甚至累及腎臟，膀胱、輸尿管內異症常見。病變侵襲膀胱時，會出現與月經週期有關的膀胱區疼痛及尿路刺激症狀，如尿頻、尿急、排尿困難;如病變壓迫輸尿管，出現輸尿管梗阻、腎積水，可有患側腰背部疼痛，血壓升高;病變侵襲膀胱、輸尿管粘膜時，會出現反覆月經期血尿;腎臟內異位症相對少見，症狀最為隱匿，以經期腰痛和血尿為主。
DIE的體徵：
婦科檢查時，在後穹窿見到紫蘭色結節，這是DIE的典型特徵，但有些患者病灶並不典型。經陰道雙合診檢查可在穹窿處觸及痛性結節，也可觸及宮骶韌帶不對稱增粗、變硬和觸痛，必要時，三合診檢查可更清晰地觸及到結節病灶的存在，但是並非所有DIE病人婦科檢查都會有陽性表現。患者子宮多為後位，活動差，合併卵巢型異位症患者可觸及附件區包塊，包塊與子宮及周圍粘連。月經期婦科檢查會提高DIE診斷的準確度，但是經期婦科檢查會造成醫源性疾病，僅在高度懷疑DIE且需要確診時，在患者知情情況下進行。位置較低的腸壁內異症直腸指檢時可觸及到腸壁外腫塊或黏膜外腫塊，腫塊觸痛明顯，黏膜光滑完整;位置較高、乙狀結腸以上部位的病灶直腸指檢時無法觸及。膀胱內異症可在膀胱後與子宮前壁間觸及到包塊;輸尿管內異症患者多與宮骶韌帶、子宮直腸陷凹、陰道直腸隔內異症同在，可觸及宮骶韌帶不對稱增粗、變硬和觸痛結節;特殊部位的內異症多數無法觸到。
DIE的診斷：
DIE的病變多比較彌散，與正常組織間沒有明確的界限，形態各異，增加了DIE診斷的難度，漏診率及誤診率也較高，需要綜合病史、婦科檢查、輔助檢查等結果做出臨床診斷，目前尚沒有統一的臨床診斷標準，但當上述檢查結果提示內異症病灶侵犯深度≥5 mm時，考慮DIE診斷，DIE的確診需要手術及術後病理組織學結果。
患者的病史非常重要，患者疼痛(痛經p慢性盆腔痛p性交痛等)及痛經程度大多與病變程度有關，DIE患者疼痛程度是表淺腹膜型和卵巢型的3～5倍。患者月經史也不可忽視，DIE患者多同時存在子宮腺肌症，患者也因此月經週期縮短、經期延長，經血增多及繼發性貧血等症狀，患者多有嚴重的痛經，或者經期加重的下腹痛。患者既往史在DIE診斷中也起到非常重要作用，如果患者既往有內異症手術病史，或者既往彩超多次提示卵巢異位囊腫存在，或者多次婦科檢查高度懷疑盆腔內異症存在，結合婦科檢查提示患者DIE存在。
仔細的婦科檢查在DIE診斷中至關重要，陰道病變多存在於後穹窿，宮頸的後方，又因DIE病變範圍廣，子宮活動度差等原因陰道病變容易漏診。婦科體檢(雙合診及三合診)對於確定病變存在，瞭解病變範圍，判斷病灶大小起到重要作用。主要表現為穹窿、宮骶韌等處觸痛結節;膀胱內異症可以在子宮前、膀胱後方觸及到包塊;輸尿管內異症患者多與宮骶韌帶、子宮直腸陷凹、陰道直腸隔內異症同在，表現為宮骶韌結節，其他特殊部位的內異症多無法查到，需要輔助檢查確定。
輔助檢查是診斷中不可缺少的部分，臨床最常用的方法是經陰道超聲檢查，盆腔CT、MRI檢查會提高DIE臨床診斷的準確率，對於特殊部位的DIE，相關的特殊專科檢查將會起到作用，但是目前尚缺少一種特異性DIE輔助檢查方法，陰道超聲聯合MRI檢查可提高DIE的檢出率。現將輔助檢查方法的利弊分析如下：
1、B型超聲檢查：
是一種較為廉價且高效的檢查方法，包括經腹部超聲(TAS)，經陰道超聲(TVS)、經直腸超聲(TRS)和直腸內鏡超聲(EUS)。經陰道超聲(transvaginal sonography, TVS)：是常用的內異症輔助診斷方法，DIE表現為一個不規則的低迴聲包塊，伴或不伴強回聲光點反射，TVS可以探測整個盆腔內臟器，包括膀胱、子宮及其韌帶、直腸陷窩、雙卵巢、陰道直腸隔及結直腸。沒有性生活或者直腸異位症患者可以行直腸超聲檢查(TRS)，TRS在診斷直腸異位症時優於TVS。膀胱子宮內膜異位症時超聲表現為凸向膀胱內的不均質腫塊，膀胱壁光滑，形態欠規則，無乳頭狀突起 ，內有細弱點狀高回聲，區域性可呈“篩網狀”結構，團塊內部可見少量條狀血流訊號，為低速低阻型動脈頻譜。輸尿管異位症超聲可僅表現為輸尿管狹窄，腎盂分離擴張，腎盂積水，但沒有結石回聲。
腎臟子宮內膜異位症超聲示腎臟佔位，腎臟囊性病變，腎臟積水。直腸內鏡超聲 (rectal endoscopic uhrasonography，RES) 檢查：既可以直接觀察直腸腔內形態，又可以同時進行超聲掃描，以獲得腸壁各層次特徵及周圍鄰近臟器的超聲影象，彌補了單純內鏡檢查僅能描述表面形態的缺點。超聲內鏡引導下的細針穿刺技術可以應用於直腸異位症活檢。腹壁切口異位症及腹部病變需要經腹部超聲(TAS)檢查確定。黃秀峰等Meta分析顯示，在DIE的診斷中TVS的敏感性及特異性分別為0.799和0.944，TRS為0.925和0.986，EUS為0.635和0.928。TVS的不足在於難以評估高於直腸與乙狀結腸交界以上的病灶，不能精確測定直腸壁受浸潤的深度;TRUS的研究較少，無法更好地與其他兩種方法對比;EUS則需要腸道準備和麻醉，費用也相對昂貴。另外超聲檢查結果依賴於B超醫生的經驗是其共同缺點。
2、核磁共振成像：
MRI成像特徵依病灶型別而有所不同，對於深部浸潤於腹膜下方以及侵犯臟器如膀胱、腸道等異位灶診斷的敏感性較高，但對盆腔廣泛性病變的診斷敏感性缺乏。MRI顯示DIE病灶是依靠出血灶中的血紅素，高鐵血紅蛋白的存在顯著縮短液體的T1時間，使組織在T1加權像中呈高訊號，在T2加權像中呈低訊號，憑藉這種特點可以與周圍的脂肪、肌肉組織區分。MRI在判定DIE病變時，是較TVS、TRS及體格檢查更好的輔助手段。MRI在診斷DIE病變時敏感性並不十分理想，其原因DIE病變中纖維化組織成分較多，纖維間質的訊號強度近似於肌肉，如出血囊小、或者無出血囊時，MRI難以辨別DIE病變。另外，MRI對距肛門8cm以上的腸道內異癥結節難以識別。雖然在內異症最後診斷和分期方面MRI尚不能取代腹腔鏡，但在術前腹腔鏡術式的選擇與術後病情監測方面具有較強優勢。有學者報道在陰道、直腸放置超聲膠漿後行MRI檢查，敏感性和特異性可分別達到94.11％和100％。
3、CT：
簡單的CT或使用靜脈造影劑往往不能清晰顯示腸管形態，特別是沒有明顯佔位病灶的腸管，因此聯合應用水灌腸使腸管膨脹的檢查方法較為適宜。這種方法可以獲得多個增強顯示的結腸薄層影象，腸道子宮內膜異位症根據大小和浸潤深度的不同表現為鄰近或穿透增厚腸壁的陽性增強的固體結節。多節段CT結合液體結腸擴張造影(muhislice computed tomography combined with colon distension by water enteroclysis，MSCYe)檢查診斷腸管內異症患者的敏感度為98.7％，特異度為100％，陽性預測值為100％，陰性預測值為95.7％。
4、腹腔鏡檢查：
腹腔鏡檢查是目前診斷子宮內膜異位症的“金標準”， 鏡下可以直接觀察病變，進行r -AFS分期，並可取材活檢。但是，因為深部內異症病灶粘連隱蔽或定位於腹膜下空隙，作為診斷用途，腹腔鏡探查術亦受到限制。
5、其他相關檢查：
(1)直腸乙狀結腸鏡檢查可發現直腸和(或)結腸有否狹窄，粘膜是否受侵。如果粘膜受侵可以取活檢病理檢查，明確診斷;
(2)氣鋇雙重造影：可以顯示腸道外向內壓迫造成的形態改變，但是並不能顯示腸管本身和被浸潤的厚度、壓迫病灶的實際大小、無法與其他佔位病灶鑑別;
(3)膀胱鏡檢查可以同時作活檢檢查，以排除膀胱腫瘤的可能性;
(4)輸尿管鏡檢查也可以同時做活檢，對於腔內型輸尿管異位症的診斷意義較大;
(5)靜脈腎盂造影可以明確輸尿管梗阻部位;
(6)腎血流圖檢查可以評估腎功能情況。
6、血清學檢查：
(1)CA125測定：
CA125在苗勒氏管起源的正常或病理學組織中有不同程度表達，尤其在上皮性卵巢腫瘤中高表達，但其血清水平升高亦可見於其他良惡性疾病或生理學狀態如內異症、炎性反應及妊娠狀態，缺乏特異性。血清CA125測定對子宮內膜異位症診斷有一定的臨床意義，DIE血清CA125值測定可能升高，但非特異性，可用於監測療效，判斷復發情況較診斷更具臨床價值。
(2)抗子宮內膜抗體(EMAb)：
研究發現內異症患者EMAb的發生率為78％~80％，而未患內異症的正常育齡女性，在其血清或腹腔液中很少發現EMAb，其作為內異症輔助診斷標誌物的價值正在進一步研究中。
要提高該病的診斷率，關鍵是加強對本病的認識，應仔細詢問病史，如有月經期症狀加重，同時有盆腔內膜異位症者應考慮本病。在月經週期的不同時間段做B超、CT、MRI等檢查，病灶有不同的表現或變化則有助於診斷。
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