1、脊柱裂是什麼部位的病變？是脊柱發生的畸形嗎？
答：脊柱裂是脊柱的一種比較常見的發育畸形，可以發生在脊柱的任何部位。正常人的脊柱是由26塊脊椎骨連線組成的，脊柱中央的閉合的管腔稱為椎管，椎管內包有脊膜、神經及脊髓等組織。如果在胚胎髮育過程中，脊椎骨的椎板沒有閉合或者閉合不全，導致脊椎管形成一個裂隙，不再是閉合的管狀結構，即為脊柱裂。脊柱裂最多見於腰骶部，偶見於胸段，缺損大多在脊柱後面，極少數位於前方。
2、脊柱裂的發病率高嗎？患者一出生就會出現嗎？
答：脊柱裂的患病率很高，一般來說脊柱裂分為兩種型別：顯性脊柱裂和隱性脊柱裂。顯性脊柱裂就是指存在肉眼可見的畸形，一般在出生後即被發現或者就有症狀，主要包括脊髓膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓外翻等畸形，潛毛竇等等畸形。而隱形脊柱裂是指脊柱外觀正常，與正常人一樣，但是存在脊椎骨閉合不全，脊椎管裂隙，也可以合併脊髓或者椎管內病變，比如脊髓栓系，椎管內脂肪瘤等等，一般生後可以有症狀，也可以沒有，絕大多數都是在生後偶然檢查時發現，可以終生沒有症狀。顯性脊柱裂的患病率即為各種疾病的患病率，而隱性脊柱裂的患病率受到很多因素的影響，各家統計的數字不是十分統一，文獻報道的隱性脊柱裂的患病率在15-40％之間不等。
3、該病的發生與遺傳因素有關嗎？
答：脊柱裂是一種常見的神經管畸形，神經管的發育受到很多遺傳基因的調控，比如Wnt通路基因，Notch通路基因，Hox基因等等，但是這些基因異常是否能夠遺傳給下一代目前學界上沒有定論，在實際臨床工作中也沒有發現父代的畸形會傳給子代，因此脊柱裂是否遺傳目前是不確定的。
4、該病的發生與母親孕期接觸放射線、化學物質等因素有關嗎？孕期用藥不當會有影響嗎？
答：很多藥物都可以導致神經管畸形，目前比較確認的藥物有維甲酸和乙烯硫脲，中國醫科大學先天畸形實驗室已經成功的應用上述藥物製備了神經管畸形的動物模型，證實了兩種藥物確實可以導致脊柱裂畸形，但其他藥物比如抗生素，抗病毒藥物等等日常生活常用藥物是否也具有類似的致畸特性目前還不清楚，目前也沒有相關報道。但孕期尤其是孕早期是不建議濫用藥物的。
5、孕期葉酸補充不足是否會導致該病發生概率增加？
答：會，已有文獻報道孕期葉酸攝取不足可以增加神經管畸形的患病率。相反婦女在妊娠前到妊娠3個月期間每天服用400微克葉酸能顯著減少神經管畸形，包括脊柱裂的發生，這是目前舉世公認的，葉酸已經是世界衛生組織推薦的孕產婦孕期常規應用的預防性藥物。
6、脊柱裂會對患者有哪些影響？是否會導致癱瘓？會危及生命嗎？
答：脊柱裂對患者的影響與脊髓和脊神經受累程度有關，患者的感覺（主要指會陰部）和運動功能都可能受到影響，對於顯性脊柱裂，多數患者存在骶神經發育不良，如有脊髓和脊神經受累或者脊髓牽拉，可出現會陰部感覺消失，下肢活動障礙甚至癱瘓、大小便失禁或者排便排尿困難等症狀。對於隱性脊柱裂，如果不合並脊髓栓系可以終生無症狀，如果有脊髓栓系則可出現與顯性脊柱裂類似的神經系統症狀。單純脊柱裂一般不會危及生命，但是各種繼發的病理損害比如神經性膀胱導致的腎功能損害，腎功不全進而尿毒症，以及椎管內感染等都可以危及生命。
7、脊柱裂會影響孩子的身高嗎？
答：無論顯性還是隱性脊柱裂都不影響身高。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。