因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排洩。粘多糖病I(H)型患者面容醜陋，形似中國古建築屋簷下天溝(承C)上的怪物，故也有承C病之稱。患者中男性多於女性，多見於近親結婚者的後代，多有家族史。無特效治療，只有對症和支援療法。因酶缺陷的型別不同，預後不一。一般情況下，患兒多於出生1年後發病,10歲左右死亡，但有的病人可存活到50多歲。
粘多糖病(MPS)為一種以粘多糖代謝障礙為特點的遺傳性疾患，是某個或某些粘多糖降解所必需的溶酶體酶活化發生突變而引起的酶缺乏所致，可造成骨骼、內臟、角膜和智力上的異常。粘多糖分佈在結締組織的基質中，它是軟骨、骨膜、血管壁及皮下組織的重要組成部分，在病理情況下，異常的粘多糖可沉積於體內各組織、器官，如軟骨、筋膜、肌腱、血管、心瓣膜、肌肉、骨細胞、軟骨細胞、網狀內皮系統及皮下組織等。此外，肝、腎、神經節細胞也有類似的改變。骨骼病變可能與骺板軟骨細胞的正常增厚發生障礙有關。病人尿粘多糖排洩顯著增高，並根據其尿粘多糖的生化特性將其分為七型。
1、粘多糖病Ⅰ型為粘多糖病的原型，也是最嚴重者。脂類沉積於中樞神經系統及其它器官。系常染色體隱性遺傳。其特點為身材矮小、頭大、面容醜陋，兩眼間距增寬，塌鼻樑、脣外翻、舌伸出，表情遲鈍，角膜混濁，智力低下，脊柱後突，腹膨隆，尿中硫酸面板素和硫酸乙醯肝素顯著增加，在白細胞及骨髓細胞中，可發現異染顆粒(Reilly小體)，病人大多在20歲前天折。
2、粘多糖病Ⅱ型與Ⅰ型相似，但程度輕且進展慢，為伴性隱性遺傳。臨床及X線表現如Ⅰ型，病人通常可活至成年。
3、粘多糖病Ⅲ型與前二者不同，為常染色體隱性遺傳。進行性智力低下為其特點，10歲左右時即很嚴重。其表現為Ⅰ及Ⅱ型，但較輕，有的面容也無改變。尿內有過量的硫酸乙醯肝素排出。
4、粘多糖病Ⅳ型(Morquio病)為常染色體隱性遺傳，約1/3有家族史，男性稍多，骨骼改變要到行走時才出現。典型表現為侏儒伴下背部駝背，膝外翻，扁平足。站立時髖及膝彎曲呈半蹲姿勢。頭向前伸且下沉在高聳的兩肩之間，鼻樑塌陷，手足變形，10歲左右可出現角膜混濁及主動脈瓣閉鎖不全。大多在20歲前死亡，但智力減退不明顯。尿粘多糖為硫酸角質素排洩增高，正常為0.1mg/L，但病人可的達45mg/L，白細胞中有Reilly小體。X線上最突出的是一致性的扁平椎，椎體中央呈舌狀突出。此外，管狀骨粗短，幹骺端增寬，骨盆變形，股骨頭扁，骨骺碎裂。可因頸2齒狀突發育不全而致頸1-2半脫位。很少能活過20歲。
5、粘多糖病Ⅴ型此型與Ⅰ型相似，有中等以上的智力，可活至中年。
6、粘多糖病Ⅵ型本病的臨床及X線表現與Ⅰ或Ⅱ型相似，生物學變化與Ⅴ型相似。
7、粘多糖病Ⅶ型(β葡萄糖酸酶缺乏症)少見，病人常有肝脾腫大，多發性骨發育不全及智力減退。
治療方案
該病一般無藥物治療。特異的治療是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏，酶替代和基因療法正在研究中。
疾病預防
本病大多為常染色體隱性遺傳，在患者及其雜合子親屬的成纖維細胞培養中，可發現粘多糖增多。對有陽性家族史者，孕婦可在妊娠16-20周做羊水檢查，測定羊水中的粘多糖含量，也可做羊水細胞培養，測定酶活性。若產前明確診斷，及時終止妊娠，防止粘多糖病寶寶出生。
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