骨軟骨瘤是最常見的良性骨腫瘤。可能是骨骼發育障礙而不是真正的腫瘤，可能起源於骨膜內的小軟骨結節。病變由骨塊組成，多呈蒂狀，由生長的軟骨帽逐漸發生軟骨內化骨形成。
與真正的腫瘤不同，病變的生長與患者的發育同步，當骨骼發育成熟後病變的生長也就停止了。
約90％的患者為單發。骨軟骨瘤可發生於任何由軟骨化骨而形成的骨骼，好發於靠近骺板的長管狀骨的幹骺端。最常見的發病部位是股骨遠端、脛骨近端和肱骨近端，極少發生於關節內。
大多數骨軟骨瘤不引起症狀，僅是偶然發現。一些患者會由於腫瘤刺激周圍組織而出現疼痛，一般極少發生骨折。體檢時可以觸及腫塊。
遺傳性多發性外生骨疣是常染色體顯性疾病，表現多樣。本病在多個骨上的骨軟骨瘤因骨骼發育異常引起。其顯著特點是存在多個外生骨疣，同時可出現骨的發育異常。男性多見。
通常X線片即可診斷，有時需CT或MRI確診。極少惡變。
手術指徵：腫瘤較大而影響美觀，壓迫周圍組織引起症狀，影象學檢查疑有惡變。手術後復發極為少見。遺傳性多發性外生骨疣患者可能需要截骨矯形。
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