1、多發性骨軟骨瘤的一般臨床特點：
多發性骨軟骨瘤(HME)是一種累及軟骨化骨的多發性外生性骨慶為特徵的常染色體顯性遺傳病，又稱多發性外生性骨疣、幹骺端續連症或骨軟骨瘤病等。好發於兒童,通常在出生時被發現直到青春期才結束生長,骨軟骨瘤的大小和數量隨骨骼的增長而增長，當骨骼發育停止時，其增長亦停止。
此病由於成軟骨細胞的異位增殖引起發育異常，病變累及骨骺，其特徵為幹骺端異常塑形、骨軟骨瘤的形成及骨骺發育障礙。此瘤常對稱性發生，下肢發病多於上肢，最常發生於長骨的幹骺端，以股骨下端及脛骨上端為最多見，其次是肱骨及腓骨，亦可發生於扁骨如髂骨、肩胛骨、鎖骨、肋骨等處，偶可發生於脊椎橫突。
約60％該病患者可因累及尺骨遠端而出現前臂畸形，主要表現尺骨短縮，以及從而導致的橈骨彎曲、橈骨遠端骨骺尺側傾斜、腕骨尺側移位、下尺橈關節脫位等一系列繼發畸形。
約2/3的多發性骨軟骨瘤(HME)患者有陽性家族史,發病率≥1/50000,外顯率為66.7-100％,惡變率為0.9-2.9％。一個家族中多發性骨軟骨瘤患者骨軟骨瘤發病部位不同，發病部位的數量也不同，一般為15～18
處。
2、多發性骨軟骨瘤的併發症：
防止併發症的發生或早期發現併發症， 有利於提高多發性骨軟骨瘤患者的治療效果和預後。
(1)骨骼畸形：約60％ 該病患者可因累及尺骨遠端而出現前臂畸形。
(2)惡變：多發性骨軟骨瘤(HME) 多為良性腫瘤， 約0.9-2.9％ 惡變為骨軟骨瘤。
(3)假性動脈瘤：假性動脈瘤是骨軟骨瘤較為常見的併發症，與患者年齡和性別無明顯的相關性。
(4)橈骨小頭脫位：軟骨瘤易於侵襲長骨，導致橈骨頭的關節面和橈骨縱軸的傾斜度改變而導致關節脫位。
(5)病理性骨折：較少見，一般易發生在脛骨遠端、肱骨骨幹。
3、多發性骨軟骨瘤的基本治療原則：
多發性骨軟骨瘤的存在並不一定需要作切除術。多發性骨軟骨瘤與單發性骨軟骨瘤一樣，隨人體生長，骺閉合後也停止生長。由於其多發性，外科治療難以做到全部切除，骺閉合前手術會引起骺閉提前， 影響小兒發育。
目前手術的指徵是：
①腫瘤較大影響美觀;
②有臨床症狀，壓迫鄰近血管神經;
③引起鄰近關節活動障礙，1/4 存在畸形，切除腫瘤糾正畸形;
④腫瘤有惡變或那些位於中軸骨骼的骨軟骨瘤。手術應完整切除軟骨帽。MO 惡變軟骨肉瘤比單發性者為多，多為單個腫瘤惡變為周圍性軟骨肉瘤。
一般而言，對畸形相對較輕或骨齡發育遲緩者，可適當推遲手術年齡; 而畸形發病早、進展快、畸形較重尤其是骺板破壞嚴重的患兒，手術時間宜早，應在骨骼未發育成熟之前手術，而且適當地過度延長，採用矯枉過正的方法預防畸形的復發。
4、多發性骨軟骨瘤的基因診斷和遺傳諮詢
目前的研究認為，多發性骨軟骨瘤至少與3個基因相關：即定位在8q24.11-q24.13上的EXT1基因和定位於11p11-13上的EXT2基因、19p上的EXT3基因。其中EXTl和EXT2已被克隆，EXTl或EXT2基因突變將導致硫酸肝素合成異常，進而導致軟骨發育異常。
EXTl和EXT2基因突變檢測，能夠應用於HME患者的臨床基因診斷和遺傳諮詢，最主要的是為產前診斷奠定基礎，避免疾病遺傳給下一代。EXTl和EXT2基因編碼區片段較長，且其基因突變不僅涉及編碼區，相當一部分位於剪接位點甚至調控區，故直接檢測費時費力。二代測序的出現從一定程度上提高了檢出率和檢測效率。
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