無精子因子的微缺失是無精子和嚴重少精子男子常見的基因改變之一，目前已知無精子因子微缺失主要分佈在Y染色體長臂近、中、遠3個重疊區域，分別稱為AZFa、AZFb、AZFc。
無精子因子在臨床檢測中有如下幾個方面的用途：一是無精子因子微缺失的位點與精液型別的關係。比如生殖功能障礙者，AZFa和AZFb上的缺失時，患者出現無精子症的機率要比嚴重少精子要大。
二是無精子因子微缺失既可以表現為特發性不育，也可以表現為隱睪。
隱睪和睪丸下降不全是最常見的男性分化異常，由於腹部溫度較高，常伴有精子生成障礙和睪丸癌的高發性，而AZF微缺失能造成生殖細胞發育過程中某一階段的中止，並以某種特徵性的睪丸病變形式表現出來。
如性反轉綜合症：46，XX男性的主要臨床表現有睪丸發育不良，隱睪，陰莖有尿道下裂，精子少或無精子。
三是精索靜脈曲張患者無精子因子微缺失發生率與特發性嚴重睪丸病變發生率相近。
對於這類病人進行AZF微缺失篩查，既可以幫助診斷又可以避免試圖提高靜脈曲張患者精子數量的無謂治療如外科手術等。
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