尿道下裂是小兒泌尿系統中常見的先天性畸形，是由於胚胎期前尿道發育不全從而尿道開口達不到正常位置，近年來有逐漸上升趨勢，表現為尿道外口異位、陰莖下曲、包皮異常分佈。
診療過程中朋友們非常關心病因，因此詳述如下：
一、病因及發病機制
正常外生殖器在胚胎第12周發育完成。胚胎期任何原因導致尿道溝融合不全時即形成尿道下裂。
1、遺傳因素：尿道下裂有明顯的家族傾向，本病為多基因遺傳。
2、激素異常：絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激睪丸間質細胞在孕期第12周到達頂峰。睪酮經5α還原酶的作用轉化成雙氫睪酮(DTH)。外生殖器的發育受雙氫睪酮的調節。任何原因導致睪酮產生不足、延遲或睪酮轉化成雙氫睪酮的過程出現異常均可導致生殖畸形。
胚胎期可能在以下環節存在激素異常影響尿道發育：
①HCG 產生不足;
②胎兒睪丸對HCG不敏感;
③睪酮產生不足或峰值延遲晚於12周;
④5α還原酶缺乏，睪酮轉化異常;
⑤ 母親孕前激素的攝入異常。
3、雄激素受體異常：雄激素受體基因突變是尿道下裂的原因之一。
4、表皮生長因子及其受體異常等。
二、臨床表現
典型的尿道下裂有三個特點：異位尿道口、陰莖下彎、包皮分佈異常。
1、異位尿道口：
尿道口可異位開口於從正常尿道口近端至會陰部尿道的任何部位。尿道口多有輕度狹窄，其遠端有一粘膜樣淺溝，部分被覆一層薄膜。患兒常取蹲位排尿，尿道口越位於陰莖體近端越明顯。
根據尿道口位置尿道下裂分為五型：
(1)陰莖頭、冠狀溝型;
(2)陰莖體型;
(3)陰莖陰囊型;
(4)陰囊型;
(5)會陰型。
2、陰莖下彎：尿道下裂多存在陰莖向腹側彎曲，其原因主要是尿道口遠端尿道板纖維組織增生、陰莖體腹側各層皮下組織缺乏、陰莖海綿體背腹兩側不對稱。
按陰莖頭與陰莖體縱軸的夾角將陰莖下彎分為：
（1）輕度：小於15°;
（2）中度：15°～35°;
（3）重度：大於35°。
3、包皮分佈異常：
尿道下裂表現為陰莖背側包皮帽狀堆積，腹側包皮呈 V 形缺損，包皮繫帶缺如。
合併畸形：
最常見的合併畸形為腹股溝斜疝及隱睪;重度尿道下裂有時合併前列腺囊，有時造成感染及結石;伴發上尿路畸形;部分病例合併陰莖陰囊轉位、陰莖扭轉、小陰莖、重複尿道等。
三、治療
尿道下裂的治療方法很多，但無論何種方法均應達到目前公認的治癒標準：
（1）陰莖下彎完全矯正;
（2）尿道口位於陰莖頭正位;
（3）陰莖外觀滿意，接近正常，能站立排尿，成年後能進行正常性生活。
手術治療包括分期成形術和一期尿道成形術。分期成形術是指一期矯正陰莖下彎後6個月～1年再行尿道成形術。一期成尿道形術包括陰莖下彎矯正、尿道成形、尿道口及陰莖頭成形、陰莖腹側創面覆蓋及陰囊成形等，要求醫生具有較高的手術操作經驗和技巧，要有專業並資深的醫生完成，同時要配合良好的術後護理。
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