胃腸道間質瘤是一種在過去常常被誤診漏診的疾病，近十年來才被正確認識並受到越來越多的重視。
作為一類相對罕見的腫瘤，胃腸道間質瘤在上海的發病率約為100萬分之23，佔到胃腸道腫瘤的1％到4％。一般的發病年齡在55歲到60歲。60％到70％的胃腸道間質瘤發生於胃，20％到30％長在小腸，還有小部分發生於食管、結腸或直腸。
胃腸道間質瘤並不等同於胃癌或者腸癌。癌是指發生於上皮的惡性腫瘤，具有浸潤性生長和容易復發和轉移的特點。而胃腸道間質瘤則發生於胃腸道的間葉組織，其區域性侵襲性並不如癌腫，較少通過淋巴結而是通過血液轉移。
這也就意味著這種腫瘤有三大特點：
1、對常規的放療和化療不敏感，外科手術切除是其主要的首選治療方式，分子靶向藥物也可用於輔助治療。
2、手術後容易復發。雖然低風險級別的胃腸道間質瘤經完整切除後有較高的5年生存率，但隨著風險級別的增加，其術後復發轉移率高達40％到90％，一旦復發轉移，生存時間僅為10到20個月，絕大多數患者復發於首次切除的兩年內，有些甚至會在10年後復發。
3、早期診斷不易。由於症狀不明顯又缺乏特異性，胃腸道間質瘤往往難以早期發現，尤其是直徑小於兩釐米的腫瘤可能沒有任何症狀。多數患者常見的早期表現主要是消化道出血、腹痛、腹塊、貧血。部分患者可能出現腸梗阻症狀。很多患者都是在腫瘤普查、體檢或其他手術時無意中發現得了此病。
影像學檢查對胃腸道間質瘤的診斷具有重要意義，目前的診斷主要依靠纖維內鏡、內鏡超聲、B超和CT等。
特別提醒，一旦出現消化道出血，包括嘔血、便血或黑便等症狀，以及腹部發現包塊、經常出現不明原因的腹痛或難以用其他原因解釋的貧血時，都應該及時到正規醫院就診，必要時進行超聲內鏡檢查。如果在胃鏡檢查中沒有發現病灶，最好再進行小腸鏡檢查，以免漏診。
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