房間隔缺損從發生學上分為：原發孔型房間隔缺損，繼發孔型房間隔缺損。原發孔型房間隔缺損通常列入心內膜墊缺損的範圍，因此臨床所說的房間隔缺損，是指繼發孔型房間隔缺損。繼發孔型房間隔缺損分為：中央型（卵圓孔型），下腔型，上腔型，混合形。武漢協和醫院心外科肖詩亮
1.病因
和其他先心病一樣，目前認為是遺傳和環境因素等複雜關係相互作用的結果，下列因素可能影響到胎兒的發育而產生先天性性畸形。（1）.胎兒發育的環境因素:
感染，妊娠前三個月患病毒或細菌感染,尤其是風疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發病率較高。
其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發生先天性心臟病的可能。
（2）.遺傳因素：多數的先天性心臟病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。
（3）.其它：有些先天性心臟病在高原地區較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。
在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發病有關的一切因素，對預防先天性心臟病具有積極意義。
2.病理生理
房間隔缺損可引右心房、右心室擴大，室壁增厚，肺動脈不同程度擴張，肺迴圈血量增多，肺動脈壓升高。
3.分類
房間隔缺損可分為小、中、大型缺損。幼兒其缺損小於0.5cm者為小型，0.5～1.0cm者為中型，1.0cm以上者為大型。成人通常小缺損為1.0釐米以下，1.0～2.0釐米為中等大小型缺損，2.0～3.0釐米大小者為大型缺損。
房間隔繼發孔缺損的自然閉合率整體上為87%。在出生後3個月以前診斷的缺損＜3mm的房間隔缺損在1歲半內可幾乎接近100%的自然閉合；缺損在3~8mm的房間隔缺損在1歲半內有不少可自然閉合；缺損在8mm以上者很少有自然閉合者。有人統計報告：91例ASD自然癒合20例，自愈率21.98%。ASD直徑0.5～0.7 cm自愈率69.23%，0.8～10 cm自愈率27.27%，＞1.0 cm自愈率2.27%。中央型ASD自愈率23.26%，腔靜脈竇型ASD未自然癒合。ASD自然癒合年齡7個月～6歲，中位數1.6歲。右室增大的ASD自愈率為9.46%，右室正常的ASD自愈率為63.64%。結論是：ASD直徑≤1.0 cm、中央型ASD、右室正常及年齡＜6歲尤其是2歲以內的ASD自然癒合的可能性較大。ASD直徑＞1.0 cm、腔靜脈竇型ASD、右室增大及6歲以上的ASD自然癒合機會很小。
單純的房間隔缺損不會出現感染性心內膜炎，因此如果無其他合併畸形，不用預防性治療。
嬰幼兒小房缺有自行閉合可能，一般不需要治療。傳統上認為小於10mm的小房缺無心臟擴大和症狀，可不作外科手術治療，但目前考慮到小房缺可能會有兩個罕見的併發症，即矛盾血栓和腦膿腫，好發於成年繼發孔型房缺病人，尤其是60歲以後，故成年人小房缺主張介入治療。多數臨床醫生還是認為：小房缺“小於5mm”可以不用治療。但需要定期心臟彩超複查。
4.臨床表現和併發症
房間隔缺損存在時，血液自左向右分路流，右心血容量增加，發生右心房、右心室擴大，室壁增厚，肺動脈不同程度擴張，肺迴圈血量增多，肺動脈壓升高。隨病情發展，肺小動脈壁發生內膜增生、中層增厚、管腔變窄，因而肺血管阻力增大，肺動脈高壓從動力性的變為阻力性的，右房右室壓力增高，病程晚期右房壓力超過左房，出現右至左的分流，出現臨床紫坩、心力衰竭。房間隔缺損還可出現罕見的嚴重併發症，即腦膿腫和矛盾性血栓，造成臟器動脈栓塞。
5.治療
房間隔缺損的有效治療措施是外科修補手術和外科封堵手術治療。房間隔缺損封堵技術已經很成熟，凡有封堵治療適應症的房間隔缺損，首先應當選擇封堵治療。理想手術年齡階段為2--6歲。巨大房缺，應不受年齡的限制及早手術,如缺損大，分流量大，肺充血嚴重，經常伴有心衰、肺炎等並症者，應及早手術、手術可在嬰兒期（1歲以內）進行。年令很小不是手術禁忌症。手術方法有傳統體外迴圈心內直視修補, 體外迴圈心臟不停跳修補和非體外迴圈閉式修補術。繼發孔型房間隔缺損可分為:中央型,上腔型,下腔型,混合型。
中央型繼發孔型房間隔缺損最適合介入治療。
主要適應症：（1），有外科手術指徵的繼發孔型房缺病人符合以下條件者：成人繼發孔型房缺直徑小於30mm，球囊最大伸長直徑小於36mm，小兒病人應根據年齡和心臟大小評估介入房間隔缺損直徑。繼發孔型房缺型別為中央型，其上下房間隔的邊緣大於5mm。（2），繼發孔型房缺直徑＜10mm，無心臟擴大和症狀，可不作外科手術治療，但可能會有兩個罕見的併發症，即矛盾血栓和腦膿腫，好發於成年繼發孔型房缺病人，尤其是60歲以後，故成年人小房缺主張介入治療（3），卵圓孔未閉，尤其是曾經合併腦栓塞者，適合介入治療。（4），外科手術後殘餘分流房間隔缺損，主要指左向右分流者。（5），球囊二尖瓣成形術及射頻消融術後遺留明顯心房水平左向右分流者。（6），年齡在2歲以上的房間隔缺損者，因為房間隔缺損自然閉合年齡為1歲半以內。
術後併發症主要有；心律紊亂、冠狀動脈及腦動脈氣栓、急性左心功能不全和殘餘漏。
13，房間隔缺損封堵治療可能有（1）. 殘餘分流。（2）. 封堵器脫落（3）. 栓塞。（4）. 封堵器位置不當。（ 5）. 感染性心內膜炎。（6）. 心律失常。（7）. 溶血。（8）. 心包填塞。
單純繼發孔型房間隔缺損手術效果良好，住院手術死亡率已經接近於零。約有2%患者因為房間隔缺損復發需要再次手術治療。
安靜時，肺/體迴圈血流之比小於1.5，肺/體迴圈收縮壓力比＞0.75，心臟超聲示右向左分流，靜息時肺血管阻力升高到8--12U/每平方米，使用肺血管擴張劑也不能降至7U/每平方米以下，臨床上出現紫坩、咯血(艾森曼格氏綜合症)等表現，均視為手術禁忌。
房間隔缺損封堵治療禁忌症: (1) 原發孔型房間隔缺損。 (2 )靜脈竇型房間隔缺損。(3) 伴有部分或完全性肺靜脈異位引流。(4) 左房內隔膜或發育不全。(5) 心腔內、下腔靜脈或盆腔內血栓形成。(6 )伴有其他需要外科治療的先天性心臟缺陷或大血管異常者。(7 )艾森曼格氏綜合症。
相對禁忌症:(1). 年齡小於2歲的嬰幼兒。(2). 近期內有嚴重感染或體內有感染灶。
國內目前外科手術治療的費用8000元--15000元不等，相差比較大。可能和經濟發展快慢有關。封堵治療價格大約為外科手術價格的1--2倍不等。
6. 卵圓孔未閉
胎兒心房在發育過程中，原發隔和繼續發隔發育完整時將左右兩房分開，兩隔之間殘留活瓣狀孔道，即卵圓孔，胎兒在母體子宮內生長髮育階段，依靠卵圓孔開放將胎盤含氧較高的血液經下腔靜脈進入右房、經卵圓孔進入左心房、左心室、注入升主動脈以腦和上肢發育需要。胎兒出生後與胎盤分離，胎兒血液迴圈終止，左房血液壓力比右房高，迫使第一房間隔貼向卵圓孔達到結構上封閉，隨年齡的增長，卵圓孔瓣膜粘連僵直，活動減弱，纖維組織增生使孔道閉塞形成不交通的卵圓孔，卵圓孔一般在生後第1年內閉合。若大於3歲的幼兒卵圓孔仍不閉合稱卵圓孔未閉。正常人大約25%有卵圓孔未閉。卵圓孔未閉與小房缺不同的是在經胸超聲(TTE) 或經食道超聲(TEE)下顯示房間隔未見連續中斷,通常沒有左向右的血液分流。卵圓孔未閉通常不用治療，但如果年齡大於40歲，無其他誘因所致反覆發生腦栓塞等情況，需要考慮介入封堵治療。
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