先天性心臟病指的是心臟及大血管在胎兒期發育異常導致的，在出生是病變即已存在的疾病，本病在新生兒缺陷性疾病中最為常見，目前統計的發生率佔全部活產嬰兒的0.6-1.4％，根據目前的生育率，預估計合併先天性心臟病的患兒每年會出生15萬左右。先天性心臟病發病率高，對家庭影響較大，為了讓大家更加了解先天性心臟，特推出本系列講解。
本次我們將的是先心病的最常見的型別之一---房間隔缺損。房間隔缺損是成人先心病最常見的型別，如果缺損較小時，本病影響血流動力學較小，自然壽命長，故在統計上成人病例較多，多數人在成人後查體是會偶然會發現。本病有三種類型：原發孔型、繼發孔型、靜脈竇型，原發孔型比較嚴重，解剖上屬於部分心內膜墊缺損，常同時合併有二尖瓣、三尖瓣的發育不良；繼發孔型缺損病情較單純，指的是中央型；靜脈竇型分為下腔型、上腔型。
患有房間隔缺損的患者，由於心臟的左房壓力高於右房，心臟搏動血流會由於壓力差產生左向右的分流，本病對於血流動力學的影響主要取決於缺損導致分流量的多少，缺損越大，心功能影響越大。如果長期得不到治療，由於左向右側長期的分流導致右心負荷增加，右心向肺射血增多，後期出現右心衰竭以及肺動脈高壓，最終會由於右心壓力高於左心，導致右向左分流，使人體出現青紫的狀態，這種情況便是疾病的終末期狀態。
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臨床表現上本病如果缺損較小的話一般早期無臨床症狀，主要是查體發現，患者兒童時期可能會有活動耐量下降、經常感冒的症狀。多數是在成年後開始有症狀，主要是心律失常（房撲、房顫多見）、勞力性呼吸困難、下肢水腫等。發現本病主要是查體時肺動脈瓣區可聽診到收縮期雜音，肺動脈瓣區第二心音亢進並固定分裂。
輔助檢查主要是選擇心臟彩超，可明確的看到房間隔缺損，左向右分流，右心增大，嚴重的可出現肺動脈高壓、右向左分流等。心電圖可發現電軸右偏，右束支傳導阻滯等。胸片可發現右心增大、肺血增多等。
治療上主要根據年齡、症狀、疾病型別等。一般原發孔型缺損、靜脈竇型缺損、合併其他心臟畸形、右向左分流、肺動脈高壓、血流動力學不穩定等的患者需要外科手術干預。
繼發孔型缺損有自行閉合的概率，目前統計總體閉合率為87％左右，3月齡以前的嬰兒3mm以下的缺損在1.5歲內幾乎都可以可自然閉合；缺損3-8mm在1.5歲內有80％以上的概率可自然閉合；缺損大於8mm閉合的可能性比較小。建議發現繼發孔型房間隔缺損的患者及時治療，統計發現，本型別缺損在24歲之前行閉合治療，生存率與正常人無差異。繼發孔型缺損可以通過微創介入封堵治療，如果心臟彩超發現缺損大於5mm，小於36mm，無右向左分流，負荷其他介入封堵治療指徵，一般年齡在3歲左右，可選擇微創封堵。
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