馬凡氏綜合徵為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
臨床表現
1、骨骼肌肉系統。主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂面板皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
2、眼。主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。
3、心血管系統 。約80％的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯徵、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合徵、房顫、房撲等。
診斷標準
現代的診斷標準是在1986年第七屆人類遺傳學國際大會上建立，並在1988年第一次國際馬凡綜合徵專題討論會上明確規定的標準，1996年，de Paepe A 重新修正被視為統一標準。
1、骨骼系統。主要標準：以下表現至少有4項――雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長/身高的比值大於1.05；腕徵、指徵陽性；脊柱側彎大於20度，或脊柱前移（側彎計）；肘關節外展減小（<170度）；中踝中部關節脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸（髂關節內陷）（X片上確定）。 次要標準：中等程度的漏斗胸：關節活動異常增強；高顎弓，牙齒擁擠重疊；面部表徵：長頭――正常頭顱指數為75.9或以下、顴骨發育不全、眼球內陷、縮頜、瞼裂下斜。骨骼系統受累需符合的條件：至少有兩項主要標準或一項主要標準加兩項次要標準。
2、眼睛系統。主要標準：晶狀體脫位。 次要標準：異常扁平角膜（角膜曲面計測量）；眼球軸長增加（超聲測量）；虹膜或睫狀肌發育不全致瞳孔縮小。眼睛系統受累需符合標準：主要標準或至少兩項次要標準。
3、心血管系統。主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴張；升主動脈夾層。 次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動脈擴張（在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小於40歲）；二尖瓣環鈣化（年齡小於40歲）；降主動脈或腹主動脈擴張或夾層（50歲以下）。心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一項次要標準即可。
4、肺系統。主要標準：無。 次要標準：自發性氣胸；肺尖肺大泡（胸片證實）。 如果一項存在即可認為肺系統受累。
5、面板和體包膜。主要標準：無。 次要標準：皮紋萎縮（牽拉痕），與明顯超重、妊娠或反覆受壓等無關；複發性疝或切口疝。一項次要標準存在即可認為面板或體包膜受累。
6、硬腦（脊）膜 。主要標準：CT或MRI發現硬脊膜膨出。 次要標準：無。
7、家族或遺傳史。主要標準：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準；FBNI基因中存在已知的導致馬凡綜合徵的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合徵患者相同的FBNI基因單倍型。 次要標準：無。由於家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標準中必須有一項存在。
馬凡氏綜合徵的主要危害是心血管病變，特別是合併的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主徵和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主徵俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
治療
目前尚無特效治療。有人主張應用男性激素及維生素，對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合併有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的。由於動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險，所以儘管手術有一定風險，專家們還是建議手術治療。事實上，隨著科技進步，目前手術成功率已在90％以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應及時手術治療。
馬凡氏綜合徵的手術治療牽涉到很多學科，比如眼科，骨科，心臟外科和胸外科等，手術是救命，不能根治。其中危害最大的是心臟和大血管的病變，常見主動脈夾層和瓣膜病變，手術方式是置換人工血管和心臟瓣膜，手術方式有很多種。雞胸，漏斗胸，需外科矯治；眼科的問題主要是晶狀體脫位或者半脫位，也可以手術治療。總的來說，無特殊療法，眼異常可進行相應的手術或藥物治療。主動脈病變時可服用普萘洛爾（心得安），使其心室排血和壓力減低，減輕主動脈壁承受的衝擊，因此，可延緩主動脈根部擴張的發展及防止主動脈夾層動脈瘤的發生對青春期前的女性患者，可服用雌激素及黃體酮以提前進入青春期，防止因生長過快造成脊柱側彎畸形嚴重胸廓、脊柱畸形患者、中度主動脈瓣閉鎖不全或主動脈根部明顯擴張患者，可採用手術治療。
病變發展速度個體差異很大，但總體看預後險惡。據 Mardoch 等調查，有 1/3 的馬凡綜合徵病人死於 32 歲以前，2/3 死於 50 歲左右。1995 年Sileverman JL 報告平均年齡僅40 歲。死亡的主要原因絕大多數是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超聲心動圖檢查證明有 95％ 的病人均存在不同程度的心血管病變，Crawford 的研究表明， 當主動脈根部直徑大於6cm 時，則有出現主動脈瓣關閉不全和發生主動脈內膜剝離症的危險。
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