先天性腸閉鎖是新生兒外科常見的消化道畸形之一，發生率較高，約1：5000，男稍高於女，近10年來，隨手術技術的改進及圍手術期監護、治療水平的迅速提高，存活率明顯上升。在我國眾多大中城市都普遍可以開展此類手術。
發病原因
目前相關的病因學研究尚無明確的最終結論，除微觀方面的可能病因分析外，空氣汙染、有害食品新增劑、宮內病毒感染等可能病因。
臨床表現
臨床表現為典型腸梗阻表現，生後出現嘔吐、腹脹、排胎便異常，症狀出現的早晚及程度與閉鎖的位置有直接關係。嘔吐頻繁可以出現脫水、吸入性肺炎，延誤時間長必然造成腸穿孔、腹膜炎、敗血症，病情會迅速惡化，最終死亡。
診斷鑑別
輔助檢查
1、腹部x線立位平片：常規檢查，可以初步判斷閉鎖的部位、病變的嚴重程度及可能的預後狀況。
2、消化道造影檢查：有可能造成射線傷害的檢查手段，在中小城市和醫療水平相對較低的非專科醫院仍然在廣泛使用。造影檢查可以明確診斷病變的部位，對相關鑑別診斷有重要的意義。
3、腹部超聲檢查：超聲檢查近年來發展迅速，已經部分甚至完全替代了傳統的造影、斷層掃描等大型輔助儀器的診斷功能，超聲檢查方法簡單，裝置要求低，客觀性強，對身體無害，但要求超聲醫生應具有豐富的臨床經驗和一定的外科解剖專業技能。
疾病診斷
孕末母親羊水過多、胎動異常應引起足夠重視，產前超聲檢查通常可以提示可疑病變。參考產前超聲檢查結果及生後出現的明顯外科體徵，結合生後出現嘔吐、不能餵養、腹脹、無正常胎便外排等典型症狀，經腹部立位平片、腹部超聲及消化道造影檢查等必要的輔助檢查手段大多可以明確診斷。
鑑別診斷
典型症狀相似於先天性腸閉鎖的其他疾病相對較少，主要應與內科功能性腹脹、嘔吐等鑑別，此外，部分遺傳代謝性疾病引發的腹脹嘔吐也需要引起關注。常見的先天性全結腸型巨結腸、先天性腸狹窄等各種原因所致的完全性、機械性腸梗阻等疾患同樣可以造成和本病想類似臨床表現，需要鑑別。
疾病治療
腸閉鎖診斷一經確立，應在保證安全的情況下儘早手術，否則可能引致腸穿孔，最終造成腹膜炎、感染中毒性休克直至多臟器衰竭而死亡。
國內外常用的手術方式、方法很多，但最終的目的都是重建消化道、恢復腸道的通暢性。結合國內的具體情況(如經濟承受能力、傳統觀念思維等)，手術原則為儘可能一次性手術根治。
1、腸切除吻合術：手術中切除閉鎖病變所在腸管，閉鎖近端根據擴張程度及腸壁的厚度、彈性適當切除，通常切除長度約10-20釐米，斷端行端-端吻合、端-背吻合或長斜型吻合等，也有部分醫生習慣先將閉鎖近端腸管修剪縮小管徑後再行端-端吻合。
2、一期腸造瘻術：閉鎖遠端腸管發育不良，可能存在功能性障礙：如胎糞性腹膜炎所致腸閉鎖;迴腸遠端、結腸閉鎖所致胎兒結腸改變等情況應分期手術，一期腸造瘻位置的選擇應該慎重，以免術後腹瀉出現脫水及電解質紊亂，通常造瘻術後3月左右再次手術閉合瘻口。
3、一期腸外接術：對於較高位置的閉鎖、腸穿孔、其他器官系統併發症多、病情危重等病人，無法承受一次性根治手術或一期吻合手術風險太大的病人，應果斷行腸外接術，以縮短手術時間，減少手術打擊，避免手術汙染，先行搶救生命。術後病情穩定後，3-7天內再次手術行腸吻合術或正規腸造瘻術。
4、腸切除“丁”字吻合術：手術中發現病人自身腸道條件不好，手術醫生對於一期吻合沒有把握，可疑術後出現吻合口瘻或吻合口嚴重狹窄，可以採用“丁”字吻合的方式，一般高位閉鎖採用“倒丁”字吻合，腹壁造瘻口可以置管引流擴張的近端腸管內腸液，減輕腸腔內壓力，保證吻合口的癒合環境，同時還可以擇機經瘻口插管推注進行腸內營養;
低位閉鎖適合“正丁”字吻合，術後一旦吻合口狹窄或閉鎖遠端腸功能障礙可以部分替代腸造瘻的功能而不致引起嚴重的腹脹。“丁字”吻合術後病情恢復滿意，造瘻口無保留必要時可以擇期關閉瘻口，一般週期為1-3月。
疾病預後
多數病人預後滿意，經過較短時間的恢復，可以正常進奶，體重增長，生長髮育可達正常同齡兒水平。
少數病人可能出現手術吻合口狹窄，術後仍有程度不同的嘔吐，體重不增甚至反降，症狀持續時間長會出現慢性脫水及電解質紊亂，嚴重影響生長髮育、經保守治療無效者可再次手術行原吻合口切除重吻合術，實際臨床工作中，多次手術、多次吻合的病例並不少見。
腸閉鎖病人相對其他消化道手術術後腸功能恢復較慢，完全恢復至少需要1-2月，開始餵養後應採用少量多次的餵養方式，奶後輕拍、床頭適當抬高等措施可以有效的減輕嘔吐症狀，不主張使用胃腸動力藥物等其他刺激腸蠕動的藥物，手術切除腸管過多造成腹瀉及吸收障礙者適當進行胃腸外營養。
先天性腸閉鎖病人就診時間早，年齡小，體重低，組織器官嬌嫩，手術精細、難度大，對手術醫生的技術要求很高，應選擇有一定技術水準的專科醫院就診手術，以免後期處理困難。
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