肛門閉鎖症又稱鎖肛、無肛門症。該病是常見的先天性消化道畸形，佔新生兒1/1500～1/5000，男多於女。常合併其他畸形，約佔41.6％。本病的病因不清，嬰兒出生後即肛門、肛管、直腸下端閉鎖，外觀看不見肛門在何位置或僅見一小瘻口。臨床上主要是手術治療。
1、病因
由於原始肛發育障礙，未向內凹入形成肛管。直腸發育基本正常，其盲端在尿道球海綿肌邊緣，或陰道下端附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。會陰往往發育不良，呈平坦狀，肛區為完整面板覆蓋。可合併尿道球部、陰道下段或前庭瘻管。
2、臨床表現
患兒出生後無胎糞排出，很快出現嘔吐、腹脹等胃腸梗阻症狀，區域性檢查，會陰中央呈平坦狀，肛區部分為面板覆蓋。部分病例有一色素沉著明顯的小凹，並有放射皺紋，刺激該處可見環肌收縮反應。嬰兒哭鬧或屏氣時，會陰中央有突起，手指置於該區可有衝擊感，將嬰兒置於臀高頭低位在肛門部叩診為鼓音。
3、診斷
出生後無胎糞排出，肛區為面板覆蓋，哭鬧時肛區有衝擊感。倒置位X線側位片上，直腸末端正位於恥尾線或其稍下方，超聲波、穿刺法測得直腸盲端距肛區面板1.5cm左右為低位肛門閉鎖，大於2cm為高位肛門閉鎖。
4、治療
確診後應及早行手術治療，一般施會陰肛門成形術，也可採用骶會陰肛門成形術，高位肛門閉鎖用微創辦法手術。
（1）切口
在會陰中央或可激發環形收縮區的中間，做X形切口，長約1.5cm。切開面板，翻開4個皮瓣，其下方可見環形外括約肌纖維。
（2）尋找遊離直腸盲端
用蟻式血管鉗經括約肌中間向深層鈍性分離軟組織，可找到呈藍色的直腸盲端，在盲端肌層穿2根粗絲線作牽引。因直腸盲端正位於恥骨直腸肌環內，因此應緊貼腸壁向上分離。遊離盲端約3cm，使直腸能鬆弛地拉至肛門口。遊離直腸一定要有足夠的長度，如不充分遊離而勉強拉下縫合，術後極容易發生腸壁回縮，造成瘢痕性狹窄。分離時還應避免損傷尿道、陰道和直腸壁。
（3）切開直腸
在直腸盲端作十字形切口切開，用吸引器吸盡胎糞，或讓其自然流出拭淨。注意保護創面，儘量避免汙染。如發生汙染，應仔細用生理鹽水沖洗。
（4）吻合固定
將直腸盲端與周圍軟組織固定數針，用細絲線或腸線間斷縫合腸壁與肛周面板8～12針。注意腸壁與面板瓣應交叉對合，使癒合後瘢痕不在一個平面上。術後15天左右開始擴肛，防止肛門狹窄。
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