染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。
染色體病通常可分為：
1、數量畸變包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數目增多、減少和出現三倍體等。
2、結構畸變染色體缺失、易位、倒位、插入、重複和環狀染色體等。又可分為常染色體畸變，如Down（21三體）綜合徵、Patau（13三體）綜合徵和Edward（18三體）綜合徵等，以及性染色體畸變，如Turner綜合徵（XO）和先天性睪丸發育不全等。
最常見的染色體疾病21三體綜合徵病理改變：患者腦重約較正常輕10％，僅有簡單的腦回結構，額葉小，顳上回皮質薄，腦白質髓鞘形成晚，皮質神經元發育不全和分化低等。40歲以上患者可見Alzheimer病樣神經原纖維纏結及老年斑。
染色體發育不全治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括推行遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。染色體異常治療困難，療效不滿意，導致的先天性智慧障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥治療與康復訓練。
在臨床上表現為，試管嬰兒胚停或發育不全，易出現自然流產的等症狀，所以我們會選擇供卵試管嬰兒，以便生產出正常的寶寶。
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