正常人類有46條染色體。正常男性染色體核型應為46XY。正常女性染色體核型應為46XX。如果你的染色體不是這樣的結果就是異常的。
染色體異常分為數目異常和結構異常。
染色體數目異常包括多倍體(如96條染色體)、單倍體（23條染色體）、嵌合體（如46XX/45XO）及單純數目異常:如21-三體，45-XO，47XXY等。
染色體結構異常包括種類較多，有倒位、 易位（平衡易位、羅伯遜易位、複雜易位等）、插入、重複、缺失和染色體多型等。
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