室間隔缺損(ventricularseptaldefect,VSD)是最常見的先天性心臟病，約佔總數的15％～25％，不包括紫紺型先天性心臟病合併室缺者。
1、病理解剖
室間隔分為膜部和肌部，肌部又分為流入部、肌小樑部和流出道（漏斗部）三部分，肌小樑部還可分為中央、邊緣和心尖部，據此，將室間隔缺損可分為膜周部、流入部、肌小樑部和流出道（漏斗部）缺損等四種類型。
（1）膜周部室間隔缺損，又稱嵴下型缺損，佔70％，膜部室間隔位於主動脈瓣下，膜周部由膜部向與之接觸的流人道、流出道和肌小樑部延伸而成。
（2）肌部室間隔缺損，佔5％～20％，分為中央部、邊緣部和心尖部肌部室缺，中央型缺損多位於調節束後方，心尖部缺損緊鄰心尖，難於探察和修補。邊緣型缺損常為多發性，小而扭曲，如瑞士乳酪，手術修補非常困難。
（3）流出道（漏斗部）東方人多見，佔20％～30％，缺損位於室間隔流出部，是主動脈和肺動脈瓣環的組成部分，也稱嵴上型、肺動脈瓣下或動脈下缺損，易併發主動脈瓣的脫垂和返流。
（4）流入部室間隔缺損佔5％～8％，在三尖瓣隔瓣的底下，膜周部室間隔缺損的後下方，圓錐乳頭肌的下部，介於二尖瓣和三尖瓣葉之間。
2、病理生理
正常人右室的收縮壓僅及左室的1/4～1/6，肺迴圈的阻力僅及體迴圈的1/10左右，當左右心室的間隔存在缺損時，左室的血液則向右室分流。分流量的大小取決於缺損的大小和體肺迴圈阻力的差異，故產生不同的血流動力學改變。
(1)小型缺損(Roger病)：缺損直徑小於5mm或缺損面積<0.5cm2/m2體表面積。心室水平左向右分流量少，血流動力學變化不大，可無症狀。
(2)中型缺損：缺損直徑5～10mm或缺損面積0、5～1.0cm2/m2體表面積。缺損較大，分流量較多，肺迴圈血流量可達體迴圈的2到3倍，肺動脈壓正常或輕度升高。
(3)大型缺損：缺損直徑大於10mm或缺損面積>1.0cm2/m2體表面積。大量左向右分流量，使肺迴圈血流量增加，肺迴圈血流量可達體迴圈的3到5倍，當超過肺血管床的容量限度時，產生動力型肺動脈高壓，肺小動脈痙攣，肺小動脈中層和內膜層漸增厚，管腔變小、梗阻，形成不可逆的梗阻型肺動脈高壓。當右室收縮壓超過左室收縮壓時，左向右分流逆轉為雙向分流，甚至右向左分流，臨床上出現紫紺，發展成為艾森曼格綜合徵。
3、臨床表現
臨床表現取決於缺損的大小、肺動脈血流量和肺動脈壓力。小型缺損可無症狀，一般活動不受限制，生長髮育不受影響。中到大型缺損在新生兒後期及嬰兒期即可出現症狀，餵養困難、氣促、蒼白、多汗、體重不增，反覆呼吸道感染，半年內常發生充血性心力衰竭。有時因擴張的肺動脈壓迫喉返神經，引起聲音嘶啞。
體格檢查心界擴大，胸骨左緣第三、四肋間可聞及Ⅲ～Ⅳ粗糙的全收縮期雜音，向腋下傳導，可捫及收縮期震顫。分流量大時，導致二尖瓣相對狹窄，在心尖區可聞及較柔和的舒張中期雜音。兒童或青少年期，大型缺損伴有明顯肺動脈高壓或艾森曼格綜合徵時，出現青紫和杵狀指（趾），心臟雜音往往減輕而肺動脈第二音顯著亢進。
4、輔助檢查
（1）心電圖小型缺損心電圖可正常；中型缺損心電圖為左室肥大，可伴左房大，大型缺損可呈現雙室肥大，伴或不伴有左房大；發展為梗阻型肺動脈高壓或艾森曼格綜合徵時，心電圖僅呈現右室肥大。
（2）X線檢查心影呈不同程度的增大，左、右心室增大，左心房也增大；肺動脈段明顯突出，肺血管影增粗，其輕重程度與左向右的分流量成正比。有梗阻型肺動脈高壓或艾森曼格綜合徵時，主要特點為主肺動脈主支增粗和肺門增大，而肺外周血管影很少，宛如枯萎的禿枝，心影可基本正常。
（3）超聲心動圖二維超聲心動圖可準確地測量缺損的解剖位置、大小和個數以及其他相關的畸形；多普勒超聲心動圖還可探測左右心室間分流的大小和方向，並估測肺動脈壓力。
（4）心導管檢查單純性室間隔缺損者無需進行心導管檢查。如合併重度肺動脈高壓、主動脈瓣脫垂、繼發性右心室漏斗部狹窄或其他心臟畸形時，需做心導管檢查。心導管檢查可發現右心室血氧含量高於右房1容積％，並可測定肺動脈壓力並計算肺迴圈阻力。
5、預後和併發症
（1）30％～40％的膜周部和肌部室間隔缺損在6個月內自然閉合，特別是小型缺損。室間隔缺損不會隨年齡而增大，反而縮小。流入部缺損和肺動脈下或雙動脈下的漏斗隔缺損很少能閉合，且後者易發生主動脈脫垂致主動脈瓣關閉不全。
（2）大型室間隔缺損生後6至8周內即發生充血性心力衰竭。
（3）大型室間隔缺損可在生後6月至12月內發展成梗阻性肺動脈高壓，但通常到十幾歲時，才出現右向左分流。
（4）大型室間隔缺損可繼發漏斗部狹窄，使左向右分流減少，甚至偶爾產生右向左分流（稱不典型法洛氏四聯症）。
（5）偶爾可發生感染性心內膜炎。
（6）治療由於室間隔缺損有自然閉合的可能，中小型缺損可隨訪至學齡前期。嬰兒期發生呼吸道感染和充血性心力衰竭時，應抗感染、強心、利尿、擴血管等內科處理。大中型缺損有藥物難以控制的充血性心力衰竭可6個月內者行修補術；1歲後，若大量左向右分流肺迴圈/體迴圈量之比大於2：1時，無論肺動脈壓力如何，應及時行修補術。外科需開胸在體外迴圈下直視手術修補；2002年以來，偏心型Amplatzer室間隔缺損封堵器在臨床廣泛應用，介入治療成為首選。適應證為：①膜周部和肌部室間隔缺損；②年齡一般大於3歲；③缺損直徑為3mm～10mm。④缺損與主動脈瓣的距離應大於2mm。
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