心臟有四個心腔，右心房、右心室之間通道有三尖瓣；左心房，左心室之間通道有二尖瓣；左右心室之間有一厚的間隔稱室間隔，這個間隔有先天缺損即稱為室間隔缺損。此病佔先天性心臟病的20％--25％。缺損較小時可無明顯症狀，缺損大時，往往因為左向右分流多、體迴圈不足，影響患兒的生長髮育。心臟雜音是主要體徵，心電圖表現為左室肥厚，心臟X線片示心影擴大，左心擴大，肺血增多，超聲心動圖可明確診斷。室缺分膜周部，雙動脈下（幹下）及肌部缺損。雙動脈下型不能自然閉合；而肌部及膜部室缺都有自然閉合的可能。因此，如果缺損較小，不影響患兒發育，無反覆肺炎，心衰發生，無重度肺動脈高壓，均可在醫生的隨診下等待2歲時複查，大約30％--40％可以自愈。如未能閉合再考慮擇期手術。但如在嬰兒期反覆發生肺炎，心衰，藥物難以控制，或伴重度肺動脈高壓，則需1歲以內手術。
非手術治療室缺，可採用室間隔缺損封堵治療。
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