兒童孤獨症(childhood autism)作為一種兒童精神疾病嚴重影響患兒的社會功能，給患兒家庭和社會帶來沉重負擔。2006年第二次全國殘疾人抽樣調查殘疾標準中將兒童孤獨症納入精神殘疾範疇。為及時發現、規範診斷兒童孤獨症，為其治療和康復贏得時間，衛生部委託中華醫學會制定了《兒童孤獨症診療康復指南》，並在全國徵求了部分醫學專家的意見，以使醫務人員掌握科學、規範的診斷方法和康復治療原則，並能指導相關康復機構、學校和家庭對患兒進行正確干預，改善患兒預後，促進患兒康復。
一、概述
(一)概念。兒童孤獨症也稱兒童自閉症，是一類起病於3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和侷限性、刻板性、重複性行為為主要特徵的心理髮育障礙，是廣泛性發育障礙中最有代表性的疾病。
廣泛性發育障礙包括兒童孤獨症、Asperge氏綜合徵、Rett氏綜合徵、童年瓦解性障礙、非典型孤獨症以及其他未特定性的廣泛性發育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨症、Asperge氏綜合徵和非典型孤獨症統稱為孤獨譜系障礙的趨向，其診療和康復原則基本相同。
(二)流行病學。兒童孤獨症是一種日益常見的心理髮育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調查結果顯示，我國0-6歲精神殘疾(含多重)兒童佔0-6歲兒童總數的1.10‰ ，約為11.1萬人，其中孤獨症導致的精神殘疾兒童佔到36.9％，約為4.1萬人。兒童孤獨症以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經濟發展水平無關。
(三)病因。兒童孤獨症是由多種因素導致的、具有生物學基礎的心理髮育性障礙，是帶有遺傳易感性的個體在特定環境因素作用下發生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨症的主要病因。環境因素，特別是在胎兒大腦發育關鍵期接觸的環境因素也會導致發病可能性增加。
二、臨床表現
(一)起病年齡。兒童孤獨症起病於3歲前，其中約2/3的患兒出生後逐漸起病，約1/3的患兒經歷了1～2年正常發育後退行性起病。
(二)臨床表現。兒童孤獨症症狀複雜，但主要表現為以下3個核心症狀。
1、社會交往障礙。
兒童孤獨症患兒在社會交往方面存在質的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。
(1)嬰兒期。患兒迴避目光接觸，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不願與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動作。
(2)幼兒期。患兒仍然迴避目光接觸，呼之常常不理，對主要撫養者常不產生依戀，對陌生人缺少應有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題。患兒不會通過目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關心，常常不會玩想象性和角色扮演性遊戲。
(3)學齡期。隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒願意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨來獨往，我行我素，不理解也很難學會和遵循一般的社會規則。
(4)成年期。患者仍然缺乏社會交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結交朋友，對異性也可能產生興趣，但是因為對社交情景缺乏應有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當的反應，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關係。
2、交流障礙。
兒童孤獨症患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。
(1)言語交流障礙。
(2)非言語交流障礙。
兒童孤獨症患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用於溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點頭、搖頭以及手勢、動作表達想法，與人交往時表情常缺少變化。
3、興趣狹窄和刻板重複的行為方式。
兒童孤獨症患兒傾向於使用僵化刻板、墨守成規的方式應付日常生活。具體表現如下：
(1)興趣範圍狹窄。患兒興趣較少，感興趣的事物常與眾不同。患兒通常對玩具、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀於看電視廣告、天氣預報、旋轉物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調重複的聲音等。部分患兒可專注於文字、數字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，並可表現出獨特的能力。
(2)行為方式刻板重複。患兒常堅持用同一種方式做事，拒絕日常生活規律或環境的變化。如果日常生活規律或環境發生改變，患兒會煩躁不安。患兒會反覆用同一種方式玩玩具，反覆畫一幅畫或寫幾個字，堅持走一條固定路線，堅持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數幾種食物等。
(3)對非生命物體的特殊依戀。患兒對人或動物通常缺乏興趣，但對一些非生命物品可能產生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。
(4)刻板重複的怪異行為。患兒常會出現刻板重複、怪異的動作，如重複蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性(氣味、質感)產生特殊興趣和行為，如反覆聞物品或摸光滑的表面等。
4、其他表現。
除以上核心症狀外，兒童孤獨症患兒還常存在自笑、情緒不穩定、衝動攻擊、自傷等行為。認知發展多不平衡，音樂、機械記憶(尤其文字記憶)、計算能力相對較好甚至超常。多數患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75％的患兒伴有精神發育遲滯，64％的患兒存在注意障礙，36％～48％的患兒存在過度活動，6.5％～8.1％的患兒伴有抽動穢語綜合徵，4％～42％的患兒伴有癲癇，2.9％的患兒伴有腦癱，4.6％ 的患兒存在感覺系統的損害，17.3％的患兒存在巨頭症。以上症狀和伴隨疾病使患兒病情複雜，增加了確診的難度，並需要更多的治療和干預。
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