朗格漢斯(Langerhans)細胞組織細胞增生症 ,以往曾稱為組織細胞增生症X。可分為嗜酸性肉芽腫;Hand-Schüller-Christian病;Letterer-Siwe三個亞型。儘管劃分到這些獨立亞型中的病人並不多見,然而這樣的標準對朗格漢斯細胞組織細胞增生症的臨床表現的分類依然有價值。
本病發病率估計1/20萬~1/200萬。主要發生在嬰兒和兒童,也見於成人甚至老人。不少報告提到男性患者居多。
症狀和體徵
患者的症狀和體徵,在很大程度上取決於浸潤的器官。骨,面板,牙齒和齒齦組織,耳,內分泌器官,肺,肝,脾,淋巴結和骨髓都可被侵犯。細胞的浸潤可顯示功能的障礙。大多數病例1~15歲。
單個和多發性嗜酸性肉芽腫主要發生在大齡兒童和青年(常近30歲)。發病高峰出現在5~10歲之間。單個和多發性嗜酸性肉芽腫約佔朗格漢斯細胞組織細胞增生症病例的60％~80％。全身侵犯的患者有相似的骨質損害,常無力負重,並有突出表面的軟性的腫塊(有時有溫感)。放射線檢查見病損往往邊緣清楚,呈圓形或橢圓形,伴鋸齒狀邊緣,給人以深刻的形象。但有些病損難以與Ewing肉瘤及骨肉瘤相鑑別。
Hand-Schüller-Christian發生在2~5歲兒童,亦見於一些大齡兒童和成人。Hand-Schüller-Christian病約佔朗格漢斯組織細胞增生症病例的15％~40％。表現為骨質缺損,眼眶部位腫塊可引起突眼,視神經或眼球肌受侵犯導致視力減退或斜視,由於齒齦和下頜浸潤而引起牙齒脫落。骨質侵犯最常見的部位是扁骨(如顱,肋,骨盆和肩胛骨)。長骨和腰椎,骶骨較少受累。長骨上的病損酷似Ew-ing肉瘤,成骨肉瘤和骨髓炎。腕,頭,膝,足或頸椎骨侵犯屬罕見。常有患兒家長陳述患兒早熟性出牙,實際上這是由於牙齦退縮,未成熟牙質暴露的緣故。
顳骨乳突和巖狀部位受累所引起的慢性中耳炎和外耳炎十分多見。5％~50％病例可發生尿崩症,主要見於有全身性疾病和眼眶及顱骨受侵犯的患兒。40％系統性朗格漢斯細胞組織細胞增生症患兒表現為侏儒。下丘腦浸潤可引起高催乳素血癥和低促性腺激素血癥。其他多種罕見症狀也見報告。
Letterer-Siwe病是最嚴重的一型朗格漢斯細胞組織細胞增生症,約佔1％。1例典型病例是年齡不到2歲嬰兒,發生鱗屑脂溢性溼疹樣皮疹,有時呈現紫癜皮疹,侵犯頭皮,耳殼,腹部以及頸與面部的皺褶區域。面板損傷可成為微生物入侵的門戶,導致膿毒血癥。常見耳溢膿,淋巴腺病,肝脾腫大。重症患兒可出現肝功能紊亂伴低蛋白血癥和凝血因子合成減少,厭食,急躁,體重減輕。並有明顯的呼吸道症狀(如咳嗽,呼吸急促,氣胸),嚴重的貧血,有時發生中性粒細胞減少。血小板減少常是死亡的先兆。由於這些表現,年輕患者往往被誤診或漏診。
診斷
臨床表現是鑑別診斷的依據。本病應與下列疾病相鑑別：包括伴有移植物抗宿主病或病毒感染的免疫缺陷綜合徵,白血病或淋巴瘤等浸潤性疾病,網狀內皮細胞貯積病,先天性感染,良性和惡性骨腫瘤,囊腫以及丘疹性黃色瘤。
根據活檢標本的組織病理學特徵可作出朗格漢斯細胞組織細胞增生症的診斷。在病理片上朗格漢斯細胞常居多,並隨病損期的長短而多變。早期病損,增生的朗格漢斯細胞分化較好。病損後期,朗格漢斯細胞較少,在有些病例則缺如。偶爾見到壞死伴極少量朗格漢斯細胞。多核型組織細胞是常見的,並與其他炎症性細胞(如粒細胞,嗜酸細胞,巨噬細胞和罕見的淋巴與漿細胞)同時存在。
其他診斷檢查包括使用ATP酶,S-100蛋白,α-D甘露糖酶,花生植物促凝集素受體和彈性蛋白進行的免疫化學染色檢查,可呈陽性反應,這些指標十分敏感但並非特異。需結合組織病理學的結果予以評估。通過電鏡檢出具有朗格漢斯顆粒[Ⅹ小體或球拍樣小體(Birbeck顆粒)]或細胞表面表達CD1抗原特徵的朗格漢斯細胞,始可確診。
預後和治療
低危組年齡>2歲,造血系統,肝,肺或脾未受侵犯。危險組年齡<2歲,或伴前述器官受侵犯。由於疾病持續存在,患者常不能按照嚴格設計的方案,配合治療,因而可出現多種器官受累症狀(表137-2)。在0~Ⅱ組的患者,特別是那些單個系統疾病的患者,幾乎不需要全身性治療,同時幾無致殘率,也不引起死亡。有些Ⅱ組和大多數Ⅲ組(即伴多系統疾病),需作全身性治療,但一般還是有效的。Ⅳ組年輕並有多系統侵犯的患者,致殘率和死亡率高達20％,儘管復發常見,然而幾乎所有療效良好的患者最後都可中止治療。在成年患者亦可呈現慢性病情起伏的過程。
重型患者應住院並予最大劑量抗生素,保持氣道通暢,營養支援(包括高能營養),血製品,面板護理,理療以及必要的醫護關懷。嚴格的衛生措施可有效地減少聽道,面板和牙齦損害。施行清創術,甚至可切除嚴重受損的牙齦組織,以限制口腔病變。頭皮脂溢性樣皮炎可使用含硒質洗髮液(每週2次)。若洗髮液無效,可區域性少量使用皮質類固醇藥劑,以在短期內控制小的病灶。對尿崩症或有其他的垂體功能減退症狀的患者大多需補充激素治療。
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