1、病例介紹
患者，女，33歲。已婚，育子健康。病人出生時，右臂及雙手發育畸形，活動功能減退。患肢隨年齡逐漸增長。近5年右上肢生長迅速，右前臂及手部巨大、指骨粗長、彎曲、形狀怪異，右上肢增長下垂達膝部以下，右手掌巨大超過人頭。無家族史。
查體：右上肢長81cm，肩部以下明顯粗大，腕部粗圍29.2cm。右大拇指長13cm，寬 6.6cm，粗圍20cm。右食指長15.5cm，寬10cm，粗圍30cm。合併在一起的右中指和無名指長16cm，寬13.2cm，粗圍39cm。右手掌長21cm，寬16cm，厚12.3cm。右上肢面板有三條縮帶。左上肢長67.2cm，腕圍19cm。左第3、4指並指長15cm，寬6cm，粗圍20cm。左小指長11cm，寬5.2cm，粗圍15cm。右小指及左第1、2指形狀基本正常。雙側腕關節活動受限，面板感覺正常。
輔助檢查：X線檢查：胸片：雙肺紋理稍微增粗。右胸廓較左側小。胸腰段生理曲線輕微右側突。
雙上肢平片：(1)先天發育畸形：右上肢巨大、粗長、巨手、雙手畸形。右肱骨頭變形。雙手巨指症、以右側為甚。雙手第3、4指遠節指骨融合、並指畸形。右上肢軟組織特厚。左手變形、軟組織肥厚。(2)雙上肢全關節(除外左肩關節)退行性骨關節病，雙腕部諸骨骨結構不清晰，以右側為甚。右肘關節骨端對位紊亂。右腕關節半脫位。(3)右前臂軟組織內有粗大血管影。(圖1、圖2、圖3、圖4(略))
右上肢深靜脈造影：右手部靜脈網擴張，前臂深靜脈輕微擴張，上臂深靜脈顯示稍差，深靜脈尚通暢。
化驗檢查：血常規、肝腎功、血沉、類風溼因子、血流凝時間、DNA等均正常。心電圖正常。B超：肝內鈣化灶。上肢淋巴顯像：雙上肢淋巴迴流不全阻塞且以右上肢為甚，考慮為先天發育異常所致。
2、討論
先天性巨肢症，系骨關節發育畸形所致，在出生時已存在。畸形主要為骨關節發育或分節異常，前者形成各骨的不發育、發育不全、發育不良和過度發育;後者形成多餘骨、聯合畸形和錯分節。此外，肌肉、肌腱和韌帶的發育異常也可引起骨關節的先天畸形。畸形可發生在任何部位，單獨存在或多種異常同時存在。巨肢的骨骼和軟組織均肥大，範圍大小不一，小的僅累及一或指(趾)，大的可波及一側肢體。生長速度較健側為快，並隨年齡而增長。可有以下幾種型別：(1)節段性肥大，巨肢累及一肢體的全部或一部分，以巨指(趾)最常見。(2)半側肥大，即身體的一側肥大。(3)交叉性肥大，身體的一側或一部分肥大，合併對側的一個或多個節段肥大。肥大肢體軟組織似水腫樣表現，面板粗糙，毛髮粗長。並指(趾)，單側或雙側均可發生，常發生在第3、4指(趾)之間，亦可多指合併，連線指間的組織可僅為軟組織，也可部分骨連線。先天性巨肢症，X線表現主要為骨骼大小、形態、數目、位置和軟組織等異常改變，骨結構一般正常。肥大肢體的關節因過度負重，常較早出現骨關節病。X線檢查是診斷本病的主要方法，其結果是診斷本病的主要依據。
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