1、胎便排出延遲，頑固性便祕腹脹患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現。痙攣段越長，出現便祕症狀越早越嚴重。多於生後48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻症狀多不易緩解，有時需急症手術治療。腸梗阻症狀緩解後仍有便祕和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2、營養不良發育遲緩長期腹脹便祕，可使患兒食慾下降，影響了營養的吸收。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。
3、巨結腸伴發小腸結腸炎是最常見和最嚴重的併發症，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確。患兒全身發問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。
4、檢查
（1）活體組織檢查取距肛門4cm以上直腸壁黏膜下層及肌層一小塊組織，病理證實無神經節細胞存在。
（2）X線所見腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前後位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時後仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合併腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現，新生兒時期擴張腸管多於生後半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。
（3）肛門直腸測壓法4.肌電圖檢查坡型低矮，頻率低，不規則，波峰消失。
5、治療
（1）保守治療適用於超短形先天性巨結腸病兒，新生兒。先用保守治療，待6個月後，再行根治手術；
（2）結腸造瘻新生兒經保守治療失敗或患者病情嚴重或不具備根治術，均適用結腸造瘻術；
（3）根治手術適用於所有巨結腸病兒。
①Swenson手術 切除整個受累部位並且將正常腸管吻合在近肛門水平。
②Soave手術 直腸內膜整個拉出，將保留的受累直腸外層套入正常的腸道內。
③Duhamel手術 在肛門水平將未受累腸端背-背吻合到直腸。
痙攣腸段短、便祕症狀輕者，可先採用綜合性非手術療法，包括定時用等滲鹽水洗腸（灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水），擴肛、甘油栓、緩瀉藥，並可用鍼灸或中藥治療，避免糞便在結腸內淤積。若以上方法治療無效，雖為短段巨結腸亦應手術治療。凡痙攣腸段長，便祕嚴重者必須進行根治手術，目前採用最多的手術為
①拖出型直腸乙狀結腸切除術（Swenson′s術）；
②結腸切除直腸後結腸拖出術（Duhamel′s手術）；
③直腸黏膜剝離結腸於直腸肌鞘仙拖出切除術（Soave′s手術）。如患兒發生急性小腸結腸炎、危像或營養髮育障礙，不能耐受一次根治手術者，應行靜脈補液輸血，改善一般情況後再行根治手術，如腸炎不能控制、腹脹嘔吐不止，應及時作腸造瘻，以後再行根治術。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。