先天性巨結腸又稱Hirschsprung氏病，是由於先天性的一段遠端結腸缺少肌間神經節細胞，相應的腸管痙攣性的收縮，出現功能性的狹窄而導致近端結腸慢性擴張肥厚引起各種臨床症狀。根據病變腸管的長度可分為：短段型、常見型、長結腸型和全結腸型。
主要的臨床症狀包括：
1、胎糞排出延遲，90％以上的巨結腸患兒生第一次排胎便的時間在生後24小時以後;
2、慢性便祕、腹脹，生長髮育遲緩;3，部分患兒合併壞死型小腸結腸炎出現急性嘔吐、腹脹、發熱等中毒症狀.
我科對於先天性巨結腸的基礎與臨床研究取得了很大的進展。完善的術前檢查和準備，精心的手術設計，根據不同的型別採取不同的術式，大大降低了術後併發症。全結腸型巨結腸和巨結腸合併小腸結腸炎具有較高的病死率和致殘率。我科制定了嚴格的診療規範，對全結腸型巨結腸和壞死性小腸結腸炎的診斷、治療積累了豐富的經驗，取得了滿意的效果，達到了國內先進水平。
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