先天性巨結腸(無神經節細胞症)是小兒外科最常見的消化道畸形之一以便祕為特點病變腸段神經節細胞缺失發生率較高約：男稍高於女有家族性發病傾向近年來隨手術看上技術幾次的改進及圍手術這種期監護尊敬治療水平認識的迅速提高病死率明顯有限下降在我國眾多大中城市都普遍隨和可以開展此類手術評論。
發病病因
目前相關的好壞病因學研究尚無明確知覺的最終結論太牛近年的病因好些學研究已經隨和進行到基因學階段並取得了一定的成果除微觀方面可能熟人方案病因分析胎兒外空氣汙染有害食品新增劑宮內病毒感染等可能聯絡病因安排只是診斷已經影響越發引起相關部門的重視尊敬
臨床表現
典型的臨床嚴重表現為間斷或進行性腹脹排便困難嚴重時出現不全腸梗阻表現長時間不能正常進食又導致水電解質失衡合併腸炎後會發生區域性及全身感染中毒性症狀可以甚至出現巨結腸危象延誤治療代表問題可以因劇烈腹脹造成腸穿孔腹膜炎敗血症病情傷人會迅速惡化最終死亡
診斷及鑑別診斷
間斷或進行性腹脹便祕生後排胎便異常同時可伴嘔吐腸炎腹瀉回答嚴重時出現生長髮育遲緩應考慮永遠先天性巨結腸診斷遮蔽藉助相關輔助檢查手段通常診斷容易
與腹脹便祕相類似的疾病較多外科常見的有先天性乙狀結腸冗長症腸動力障礙症巨結腸類源病其他原因引起的繼發性巨結腸等內科方面常見的有遺傳代謝性疾病(如甲狀腺功能低下等)功能性便祕腸炎等
新生兒及小嬰兒由於發病早病程短症狀體徵不典型尤其短段型及常見型巨結腸可能尚未出現明顯的病理改變所以早期診斷相對困難應仔細研究病史體徵結合輔助檢查手段綜合判斷全面考慮以求做出準確科學的判斷
輔助檢查
腹部x線立位平片：常規名醫檢查可以細心初步判斷的病變部位病變的嚴重反面程度及可能效果的預後狀況
下消化道鋇劑造影檢查：有可能早點造成射線傷害的檢查容易手段臨床信服上仍在廣泛使用目前也是最暫時重要最準確的實在檢查手段之一造影慚愧檢查上海可以服務明確診斷看得病變的部位範圍腸管擴張的情況面前及排鋇的情況症狀同時有助於相關的鑑別病情診斷
腹部超聲檢查：
超聲沒來檢查近年來發展迅速週三已經部分甚至完全替代了傳統的造影斷層掃描等大型輔助儀器的但願診斷功能超聲檢查好久方法簡單裝置要求低客觀性強對復發身體無害但要求超聲醫生脾氣應具有豐富負責的臨床儘快經驗不懂和一定的外科解剖專業地方技能非專科醫院怎麼及受過極不說專業訓練的超聲經驗醫生所能做到化療今年來我院通過簡單門診後來超聲左右檢查已經醫術做出了大量認識準確的臨床北京責任診斷
直腸測壓檢查：
在國外及港臺地區使用較為普遍測壓內容為內括約肌鬆弛反射及肛管各部的壓力變化該方法安全簡便但需要大型昂貴的醫療器械由於隨和受操作人員主觀判斷方面的影響安慰處方檢查結果手術客觀性不強有一定的誤差率尤其新生兒及小嬰兒準確性欠佳
直腸粘膜活檢及酶學經驗檢查：心裡臨床常用的物理檢查關心及放射學厲害檢查手段仍輕易不能準確判斷病因大家者可以小孩現象考慮進行直腸粘膜活檢及酶學放心檢查該方法準確客觀調理診斷可靠但屬有創醫者檢查方式所以在臨床福氣工作中常常最後多拉被迫採用
疾病治療
巨結腸診斷一經確立應在保證安全的情況下擇期手術否則可使病變腸段所累及的正常腸管發生代償性病理改變手術中可能被迫切除而不能再生此外延遲手術也必然造成患兒的生長髮育明顯甚至嚴重滯後於正常同齡兒童部分短段和超短段病人可以採用保守治療的方式
國內外常用的手術方式方法很多但最終的目的都是切除病變痙攣腸段恢復區域性正常腸蠕動消除腹脹能夠自主排便結合國內的具體情況(如經濟承受能力傳統觀念思維等)手術原則為儘可能一次性手術根治
改良soave術(經肛門巨結腸根治術)：近十年來該手術方式已經在全世界普及由於手術設計更加符合病理生理解剖手術方法愈發簡單安全術後併發症及後遺症明顯減少使得soave術式被廣泛的接受術中經肛門拖出並切除病變腸管同時適當切除近端嚴重擴張肥厚的“正常”結腸將結腸斷端與齒狀線上肛管切緣縫合固定以恢復腸道的通暢性
一期腸造瘻術：
合併巨結腸危象部分長段型巨結腸其他原因無法耐受一次性手術根治的病人應分期手術先行腸造瘻術造瘻位置應選擇擴張腸段處通常造瘻術後月後再行手術根治
經腹或經腹腔鏡微創方法輔助巨結腸根治術：如遇病變痙攣腸管較長或腸管區域性粘連嚴重結腸繫膜較短張力較高等情況術中腸管繼續拖出有困難可以經腹或腹腔鏡輔助結紮切斷結腸繫膜二級血管以方便腸管拖出根治
Duhamal巨結腸根治術：
傳統的手術方式手術方法相對複雜需要特殊的金屬器械輔助由於手術設計的緣故而遺留有部分的病變腸壁不能被完全切除術後併發症及後遺症較多常有汙糞的表現自主排便稍差目前已經棄用國內部分落後城市及地區仍在延用
Thomas術 Rehbein術 Swenson術等： 現在已經很少採用
疾病預後
多數病人預後滿意經過較短時間的恢復可以正常進奶腹脹消失能夠自主排便體重增長生長髮育可達正常同齡兒水平
少數病人可能出現術後齒線上吻合口狹窄直腸粘膜脫垂間斷及反覆的腸炎排便障礙等嚴重的併發症有術後腹腔盆腔出血肌鞘內感染拖出腸管盆腔內扭轉等
部分病人術後腸功能恢復較慢術後容易便頻便稀完全恢復至少需要-月較少病人術後症狀改善不明顯甚至反覆出現腸炎合併腹脹等需對症相應措施處理必要時住院治療
疾病護理
術後擴肛通常持續6月左右擴肛過程中避免人為損傷穿孔擴肛操作者應仔細謹慎
專家觀點
先天性巨結腸發病率高病人通常年齡較小手術相對複雜術後可能遺留問題較多建議病人選擇有一定技術水準的專科醫院就診手術以免後期處理困難。
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