消化道的本質就是一條會蠕動的管道，推擠著食物向前經過一個個加工車間，取其精華，留其糟粕，最後將廢物排出體外。
上圖：食物經過的管道：口腔-食管-胃-十二指腸-空腸-迴腸-結腸-直腸-肛管
上圖：腸子最裡面不規則凸起的是粘膜，向外依次是：粘膜下、平滑肌層(環肌和縱肌)，最外層漿膜。腸子的蠕動是其內容物前進的動力。腸子為什麼會蠕動?因為腸子上有會收縮的肌肉。
上圖：腸子的一個橫截面示意圖，在粘膜下和環縱肌之間分別可以看到神經從，裡面有神經節細胞。肌肉為什麼會收縮?因為有神經在支配。
上圖：給個立體的示意圖，更能進一步理解腸管正常的結構。腸管的神經是一個互相連通的網路。它的執行通常都是自動化的，不需要大腦去過問。
假如腸子裡面沒有神經節細胞，那麼這個腸子的蠕動就會出現問題。現實中會有這樣的情況嗎?是的，先天性巨結腸就是出了這個問題。
上圖：先天性巨結腸(Hirschsprung’s Diease)就是腸壁沒有肌間和粘膜下神經節細胞。
腸裡面的神經節細胞是從哪裡來的?咱還得回到胚胎時期。
上圖：神經節細胞是從神經嵴來的，沿著消化道從上而下逐步分佈。已經確認有若干基因參與這個過程
上圖：大概在胚胎的第8到10周，神經節細胞從上到下分佈到了結腸。假如在這期間出了某些狀況，神經節細胞未能繼續向下走，或者走到了也未能存活下來，最後就會出現末段的腸管沒有神經節細胞。
很容易理解了吧，無神經節細胞的腸管終點總是在直腸末尾，而起點卻不一定在上面哪裡。(下圖)
上圖：正常情況下腸管都是應該有神經節細胞的。A：常見型(75％)，直腸乙狀結腸無神經節細胞。B、短段型或超短段型(3％～5％)，無神經節細胞段僅在直腸末段。C、長段型(15％)，超出乙狀結腸，可到橫結腸。D、全結腸型(5％)。E、全結腸並部分小腸型(少見)，甚至可達十二指腸(極其罕見)。
上圖僅作分類示意使用，實際上先天性巨結腸更準確的示意圖應該是這樣的(下圖)：
或者是這樣的(下圖)：
因為，沒有神經節的腸管就是這樣細小、僵硬，大便到這裡是不能順暢通過的，所以病變腸管上面的腸管就會因為大便的積聚而擴張，呈現巨大的結腸。這就是先天性巨結腸病名的來歷。
然而我們現在知道了，這個命名是不準確的，有問題的不只是那些巨大的部分而且更是下面窄小的部分。但是既然大家都已經很熟悉了，故這個名稱也還在繼續沿用。1887年一個病理科醫生準確描述了這個疾病，所以就以他的名字做了命名：Hirschsprung’s
Diease。這應該是全球通用且不會產生歧義的病名。
神經節細胞是需要在顯微鏡下才能看到的，我們還是來認識一下吧。(下圖)
上圖：
上：正常結腸，黑框內顯示的是肌間神經從，圍繞的就是神經節細胞。
下：先天性巨結腸，在肌間未見到神經叢和神經節細胞。
有一些先天性巨結腸的標本中還可以看到增粗的神經。(見下圖)
上圖：畫面中央兩束增粗的神經，然並卵，沒有神經節細胞，還是先天性巨結腸。
上圖：使用膽鹼酯酶染色後，先天性巨結腸病變腸管會在粘膜下固有層顯示大量陽性(畫面中部橫行的棕色帶)
所以先天性巨結腸的金標準診斷還是要依靠病理學檢查。
在臨床上，會遇到一些病人，症狀表現像是先天性巨結腸，但是病理切片上卻可以看到神經節細胞，而這些神經節細胞並不完全正常，表現出神經節細胞減少(稀疏)或者未成熟或者發育不良等異常。這一類病人被統稱為先天性巨結腸類緣病。先天性巨結腸及其類緣病又被統稱為腸神經元發育異常。具體再分類下去就更麻煩了，爭議也會很多。醫學發展到今天，還是有很多爭議的，所以不同醫生給出不同意見是很正常的。
上圖：腸神經節細胞的分佈，除了有和無的問題之外，還有數量和具體形態的問題。這些也都是在胚胎時期形成的。
這些病人都是會表現出排大便的障礙，為表述方便，因為這只是科普文，不想涉及學術爭論，我們還是把內容先侷限到先天性巨結腸上來。
大約每5000個活產的孩子中會有1例先天性巨結腸。男多於女。
21-三體綜合徵具有更高的先天性巨結腸風險。家族中有先天性巨結腸病史者(比如父母、兄弟姐妹)，也有更高的患病機會。這些與基因有關。
從臨床表現上看，先天性巨結腸的本質就是一種很特殊的腸梗阻。排胎便延遲、排便困難、大便祕結;上面大便下不來又會表現出腹脹，嚴重時會嘔吐，時間久會造成營養不良;腸管又易出現炎症，表現發熱，甚至出現腸穿孔;腸管擴張大便滯留時間長，又會形成糞石，進一步加重梗阻。
先天性巨結腸出現小腸結腸炎或腸穿孔是非常非常嚴重的，是可以危及生命的!
分型不同，嚴重程度不同，在不同年齡階段又會有不同的症狀表現：
新生兒：大約有80％的先天性巨結腸會在新生兒期有表現。出生後24-48小時不排胎便，腹脹，都應該要想到這個病，但是也不能只想到這個病。還有些孩子，直接就是表現小腸結腸炎和腸穿孔。剖腹探查時要儘可能取活檢。
上圖：腹脹
大些的孩子：長期便祕，甚至不用開塞露就不拉大便。長期腹脹，營養狀態差。
上圖：腹脹
成人：有些症狀不十分嚴重者，甚至會一直拖到成人才得以診斷。
這些動腦子的事情讓醫生去思考，家長所能做的就是在需要就診的時候及時帶孩子去看專科醫生。
診斷，首先還是看症狀和體徵。
上圖：在腹部摸到腫物，CT顯示是個大糞石塊
做直腸指檢時，有經驗的醫生永遠是站在孩子的一側，因為手指退出的那一瞬間，很可能會出現躲閃不及的爆破性排便。畫面太美我就不描述了。
輔助檢查無非三招：鋇灌腸、直腸肛管測壓和直腸活檢。
上圖：鋇灌腸：在X線下，白色的鋇劑把結腸的形態清楚顯示了出來。狹窄段、擴張段不用我指了吧，兩者之間的過渡段就叫做移行段。
上圖：直腸肛管測壓。原理是當直腸內有大便的時候，肛管放鬆，這樣才能排便出來。用一個球囊放在直腸，注水模擬有大便，同時測出肛管的壓力，如果不出現鬆弛反射，就是有問題。低齡兒的結果不一定很可靠。
上圖：這個是正常的測壓結果
上圖：這個就符合先天性巨結腸了
直腸活檢有兩種辦法：負壓吸引活檢和開放活檢。前者簡單易行，可以取組織到粘膜下，如果只取到了粘膜就沒有診斷價值了。後者可以取到更深更大的組織(粘膜下和肌間)，診斷更為可靠，但是需要麻醉。
治療：
根治手術前的一些措施：擴肛、開塞露、迴流洗腸(與成人的灌腸不同!)、腸造瘻、挖糞石(我小時候一直以為學習好就不會做掏糞工了)。
新生兒期間一般不主張手術，而是洗腸，洗腸效果不好的，可以進行造瘻手術。倒不是因為新生兒期間手術有多高難，更多的還是出於準確診斷的考慮，以免不該手術的被做了手術。
我們強調的是要堅持洗腸!為什麼?因為堅持洗腸，孩子可以正常生活，減少腸炎、糞石等併發症，營養也可以得到保證;另外避免腸管擴張，可以使更多的腸管能得到保留，而不被切除。經過訓練，家長完全可以掌握熟練的洗腸技術。
手術的方法：
上圖：手術就是要切除掉自齒狀線上1cm向上直至有正常神經節細胞的地方。經典方法有：B、Swenson C、Duhamel 和D、Soave。
師爺賴炳耀教授的賴氏吻合(黃家駟外科學有收錄)就是Swenson術式的改良。現在隨著腹腔鏡和經肛門拖出手術的結合應用，改良的Soave術式使用的會更多一些。
對於先天性巨結腸類緣病的治療，多傾向於保守，保守無效再手術。
手術後需要常規擴肛，具體方法參看小兒擴肛。
手術後的很長一段時間，孩子都可能會有排便的問題，比如次數多，肛周面板紅腫等問題。還可能會有便祕或失禁，所以也是需要長期隨訪。
對於那些病變腸管超長，無論是先天性巨結腸還是其類緣病，處理上都很困難。外科醫生切切切，切到神經節細胞正常的腸管沒問題，但是好腸子不夠用就真是棘手了。你知道嗎?醫生也有無奈的時候。
最後補充一點，巨結腸是不是都是先天性的?不是，巨結腸也可以是繼發性的，比如肛門狹窄後，也會出現結腸擴張。處理是不同的。
上圖：先天性巨結腸診治的流程圖
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。