赫什朋病(HD)是由先天性神經節細胞缺失所致，累及遠端直腸和不同長短的腸道。在約75％的患者中病變累及直腸和部分乙狀結腸，但病變也可累及更近端的腸段、全結腸，在罕見病例中還可累及大部分小腸。
絕大多巨結腸(HD)患者是在新生兒期被診斷出來的，他們在那時出現了遠端腸梗阻的症狀，包括膽汁性嘔吐、腹部膨隆、不能排便。對於有易患因素(如唐氏綜合徵)的嬰兒，或者有HD家族史的嬰兒，應高度懷疑HD。病情不太嚴重的HD患者可能要到之後的嬰兒期或兒童期才能被診斷。這類患者通常具有慢性便祕和生長遲滯的病史。
罕見情況下，受累嬰兒可能出現小腸結腸炎，這是一種可能威脅生命的疾病，患者會出現發熱、嘔吐、腹瀉和腹部膨隆等膿毒樣特徵，可進展為中毒性巨結腸(巨結腸危象)
通過直腸活檢可最終確診巨結腸(HD)，但有創傷性。腹部X線攝影、鋇劑灌腸或肛管直腸測壓法(ARM)的結果可支援診斷。若出現巨結腸性小腸結腸炎(HAEC，需要緊急處理)
巨結腸(HD)的治療方法：是手術切除無神經節細胞的腸段。將有正常有神經節的腸段下拉至與肛門吻合，括約肌功能通常得以保留。
大多數巨結腸(HD)患者在根治性手術後可擁有正常的或接近正常水平的肛門直腸功能，大多數患者享有極好的生存質量，但某些腸道功能異常也很常見。
最常見的併發症：大便失禁和便祕。也可能發生術後小腸結腸炎，這屬於醫療急症!原因複雜，危險性極大。
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