先天性巨結腸是小兒外科常見病，居先天性消化道畸形的第二位。其基本病理變化是在腸壁肌間和粘膜下的神經叢內缺乏神經節細胞，因此先天性巨結腸又稱為“無神經節細胞症”，由於節細胞的缺如和減少，使病變腸段失去推進式正常蠕動，經常處於痙攣狀態，形成功能性腸梗阻。糞便通過困難，痙攣腸管的近端由於長期糞便淤積逐漸擴張、肥厚而形成巨結腸。實際上巨結腸的主要病變是在痙攣腸段，90％左右的病例無神經節細胞腸段位於直腸和乙狀結腸遠端，個別病例波及全結腸、末端迴腸或僅在直腸末端。新生兒期常因病變段腸管痙攣而出現全部結腸甚至小腸極度擴張，反覆出現完全性腸梗阻的症狀，年齡越大結腸肥厚擴張越明顯、越趨侷限。
一、發病原因
先天性巨結腸症的腸壁內神經節細胞缺如是一種壁內神經發育停頓，致使外胚層神經纖維無法參與正常的壁內神經叢發育。
神經母細胞於胚胎第5周開始沿迷走神經幹由頭側向尾側遷移，於第12周達到消化道遠端。在胚胎第5周時已在食管壁發現神經母細胞，第6周至胃，第7周達中腸遠端，第8周到橫結腸中段，最後於12周佈滿全部消化道管壁至直腸。但是，直腸的末端即內括約肌神經母細胞尚未進入。在胚胎髮育後期，腸壁內神經母細胞作為神經元，逐漸發育成為神經節細胞。如果由於各類原因導致神經母細胞移行時中途停頓，即可造成腸壁無神經節細胞症。停頓的時間越早，則導致結腸遠端無神經節細胞腸管越長。由於直腸、乙狀結腸是在消化道的最遠端，所以受累的機會最多。
發現先天性巨結腸遺傳學因素有家族遺傳性，此後關於先天性巨結腸的家族性發病報道逐漸增多。隨著遺傳學的深入研究，認識到先天性巨結腸是遺傳與環境因素的聯合致病作用，為多基因或多因素遺傳病，也有人稱之為性修飾多因素遺傳病。分子遺傳學用於先天性巨結腸的病因學研究後，目前已發現5個突變基因：RET基因、GDNF基因、EDN3基因、EDNRB基因和SOX10基因。先天性巨結腸的病因，除與遺傳及腸壁內微環境改變有關外，肯定還有其他因素參與，有關先天性巨結腸的遺傳學問題仍需深入研究。
二、臨床表現
1、胎便排出延遲，反覆、頑固性便祕腹脹：患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現。痙攣段越長，出現便祕症狀越早越嚴重。多於生後48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2-3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐、腹脹、不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解，但此後仍會間斷性地出現上述症狀，即腸梗阻症狀緩解後仍有便祕和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。痙攣段長者，梗阻症狀多不易緩解，有時需急症手術治療。
2、營養不良發育遲緩：長期腹脹便祕，可使患兒食慾下降，影響了營養的吸收。引起營養不良、貧血、低蛋白血癥等。
3、巨結腸伴發小腸結腸炎：是最常見和最嚴重的併發症，尤其是新生兒時期。近端結腸繼發肥厚擴張，腸壁迴圈不良是基本原因，在此基礎上合併細菌和病毒感染，一些患兒機體免疫功能異常或過敏性變態反應體質而產生了小腸結腸炎。結腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、侷限性壞死，炎症侵犯肌層後可表現漿膜充血水腫增厚腹腔內有滲出，形成滲出性腹膜炎。患兒全身發問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水酸中毒高燒、腹脹、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。
三、治療
1、保守治療
適應於短段型或超短段型，病變較輕者。目的是用各種方法達到每天或隔天排便1次，解除低位腸梗阻症狀。但是，由於先天性巨結腸患兒的症狀頑固，使用單一方法不久後就會失效，往往需要多種方法交替或聯合使用。即使如此，有時也很難維持正常排便。包括：
（1）口服潤滑劑或緩瀉劑：如石蠟油、酚酞(果導片)、番瀉葉、大黃等；
（2）塞肛：用開塞露或甘油栓塞肛，每天或隔天1次；
（3）灌腸：0.9％鹽水灌腸是有效的治療方法。灌腸時必須注意鹽水用量及排出情況，如鹽水灌入後不能排出，需注入甘油、50％硫酸鎂液，待大便軟化後再次灌洗，應注意小腸炎的發生，如有腹脹、發熱、水瀉等症狀時應及時住院。
（4）擴張直腸肛管：每天擴張直腸肛管1次，金屬擴張或支架擴張狹窄段，每次半小時。
2、手術治療
（1）結腸造瘻術：國外學者多主張確診後立即造瘻，國內多數醫院在患兒病情危重且高度腸梗阻，一般狀況惡劣，為搶救生命時，做腸造瘻術。待一般情況好轉後行根治手術。
（2）巨結腸根治手術： 根治手術是治療先天性巨結腸的根本方法。根治手術前需要較充分的術前準備，包括患兒要有良好的一般營養狀況、結腸的準備（充分的洗腸）等。手術方式較多，目前國內外採用較多的方法是經肛門巨結腸根治術（改良Soave手術）。
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