先天性巨結腸是發病率排名第三的小兒先天性畸形。主要表現為反覆發作的便祕腹脹。患兒新生兒期多有胎糞排出延遲，即出生後24小時內胎糞不能自行排出。需要人工輔助排便，之後患兒會發生反覆的腹脹，排氣排便功能障礙。往往可以通過開塞露或者灌腸緩解。
先天性巨結腸的診斷及治療比較複雜。典型患兒可以通過症狀，查體及鋇灌腸檢查明確，有些不典型的患兒需要行直腸肛管測壓甚至需要行直腸粘膜活檢。一旦確診為先天性巨結腸均需要手術治療。手術的目的是切除全部病變的無神節細胞的腸管。有多種手術方式，需要根據病情進行個性化選擇。因為所有的術式均需要經肛門切除病變腸管，因此對於肛門排便功能的保護是手術的重中之重。腸管切除範圍，腸管血運的保護及對肌鞘的處理均會影響術後恢復。
對於常見及長段型巨結腸我們主張腹腔鏡輔助巨結腸根治術。在腹腔內直視下在保護結腸血管供應的情況下鬆解腸繫膜至腹膜返折處，再經肛門講病變腸管拖出切除並行吻合。對於肛門功能及腸管血運的保護均有明顯優勢。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。