基因的發現改變了我們很多對生命的認識,如果我們把人體看做一棟大樓,那麼他的藍圖就在基因組裡面。我們每個人有23對染色體,每對染色體如果看成一條線的話,那麼每個段落都有它的編碼,這個編碼就是基因,比如什麼時候細胞分裂,什麼時候細胞凋亡,這些都有規律並通過基因表達起作用,包括我們每個人長的都不一樣,都是由我們的基因決定的。基因是我們生命中最重要的藍圖,相當於人體的功能軟體。
現在一談到癌症治療就會談到特殊的基因變化、談到靶向、談到分子病理,以及未來的一些個體化治療,都與基因有關。其實什麼是癌症,就一句話,癌症是基因病。在一個正常細胞變成癌細胞的過程中,需要出現幾個重要的基因突變,導致了正常細胞的分化、增長等等的異常,這個根源就是由於基因的變化。
腫瘤的型別非常多,比如說腦部腫瘤,一般有上百個型別,單就腦膠質瘤本身,也有很多不同的亞型,因為每個人的腫瘤都是不一樣的,所以現在講個體化治療,要發現每個人腫瘤不一樣的地方是什麼。其實就是每個人的基因變化的不一樣,導致了腫瘤後來發生發展和病理學、藥物反應,病人的預後全都不一樣。
比如攜帶ALK融合蛋白的患者只佔總肺癌人數的5%,如果來了一百個病人都給同一種製劑是不對的,因為95%的人是沒有反應的,而且用藥也很貴,因而必須要把這個篩查出來。再比如EGFR,也只在某些病人上有突變。如果說拿到一個普世的藥,給所以癌症病人用,我覺得目前看還是不行的。但目前用一兩個靶向藥也是遠遠不夠的,因為會有耐藥和復發問題,現在要複合用藥。但是最終還有復發風險,現在大家在關注下一步的免疫治療,目前免疫治療有很多好的方案,但是免疫治療要能夠達到最好的治療效果,還是應該要把腫瘤中特殊的基因變化特殊的腫瘤抗原解釋出來。
因為了有了基因組學,比如大家喜愛的二代測序,將來可能還有更為先進的測序手段,我們就可以用高通量的、快速而價格低廉的手段給每個腫瘤患者的基因做出全面的破譯,發現“黑箱子”裡的基因突變到底是什麼。現在的基因組學研究,已經成為了癌症治療中最重要和有力的手段,可以揭示每一個人疾病的特殊性,給病人做最有效明確的治療選擇。
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