一、專案概述
多囊腎病( PKD) 是一組常見的單基因遺傳病，呈常染色體顯性或隱性遺傳。常染色體顯性遺傳性多囊腎病( ADPKD)是目前慢性腎功能衰竭中最常見的遺傳性腎臟病，以雙側腎臟發生多個囊腫且進行性增大為特徵，腎臟結構和功能障礙，最終導致腎功能衰竭。其發病率為1 /500～1 /1000。以往認為它成年起病，故又被稱為成年多囊腎病(APKD)。現發現部分病例在兒童期起病。ADPKD 除了腎臟表現外，還可累及其他多個器官，如肝臟、胰腺、脾臟的囊腫形成， 以及顱內動脈瘤、二尖瓣脫垂等。分為PKD1和PKD2兩型。雖然兩者的臨床表現類似。但兩者的預後有明顯差別，PKD1 突變患者進展為終末期腎衰的平均年齡為53 歲, PKD2 突變患者為69歲，95 ％的PKD1 突變患者在70 歲以前進展為終末期腎衰，而很多PKD2 突變患者直至晚年仍然維持良好的腎功能。
常染色體隱性遺傳性多囊腎病(ARPKD)發病率較低，約為1/10,000。與ADPKD不同,ARPKD預後較差，30％～50％的胎兒出生後不久便死於嚴重的肺臟發育不良，但存活1 個月的患兒15年生存率可達80％。ARPKD後期的臨床表現主要包括高血壓、腎功能不全、門靜脈高壓等。
二、基因診斷的必要性：
目前中國有數百萬多囊腎患者，由於該病遲發性的特點，很多患者在疾病確診時已經結婚生子，此時多已將致病基因傳給下一代。這給患者的家庭帶來極大的精神壓力和經濟負擔，疾病成為家族中揮之不去的陰影。由於多囊腎目前尚無有效治療方法，因此及時對多囊腎家系中有發病風險的成員進行症狀前基因診斷，尤其是對高風險胎兒或胚胎進行產前診斷及植入前遺傳學診斷是控制其發生和發展的關鍵。已經進行了基因確診的家系，考慮生育的夫婦可通過遺傳諮詢門診進行諮詢，做好產前診斷的必要準備，可通過產前診斷明確胎兒是否患有多囊腎病，從而使夫婦獲得選擇的可能。
三、檢測及報告時間
1、檢測前必須由患者在分子遺傳中心簽署《知情同意書》；
2、從接受標本之日開始，40個工作日內給出報告。
四、標本的採集與儲存
8ml靜脈血於EDTA鉀抗凝管(紫頭管)中，輕輕顛倒混勻，密封，4℃儲存，72小時內送檢。
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